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"21三体综合征又称先天愚型,是人类最早发现且最常见的常染色体病,发病率随着孕母年龄的增高而增加。遗传学特征是第21号染色体呈三体征。本病没有特殊有效的治疗方法,治疗主要是应尽...
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2023/08/12 收听(334)
"21三体综合症又叫先天愚型,是人类发现最早、最常见的常染色体畸形病变,一般21三体综合症的发病率随着孕妇年龄增高而有所增加。孩子出生后就有特殊的面容,表现为眼距宽、眼裂小、外...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/03/24 收听(94222)
21-三体综合征到目前寿命最长是40-50岁,患儿出生时既有明显的特殊容貌,且常出现嗜睡、喂养困难、智能落后,随年龄的增长而逐渐的明显,动作发育和性发育延迟,约30%患有先天性...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/12/19 收听(71064)
"18三体综合征是一种染色体疾病,是由于减数分裂时,染色体不分离所导致的。它的表现包括枕部后突、小头畸形、前囟宽、眼裂短、唇裂或伴有腭裂、颈部皮肤过剩、气道食管瘘、双尿道,男性...
张云朝│聊城市第二人民医院
2023/06/06 收听(148)
"人类一共有46条染色体,也就是23对染色体。常见的三体综合征,是指21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。21-三体综合征也叫先天愚型或者唐氏综合征,是指在21...
门光国│宁波市妇女儿童医院
2023/08/26 收听(95602)
"21三体综合征的临界风险,指的是在妊娠16-18周之间,常规做的21三体综合征的血清学筛查的检测指标之一,21三体的检测指标位于正常参考值范围和1:1000之间,在这个范围之...
毛滢│北京医院
2023/08/28 收听(62588)
"21三体综合征,又叫唐氏综合征也称为先天愚型,是由于孩子染色体先天发育异常,多出一条21号染色体,从而导致的先天性遗传性疾病。一般21三体综合征的患儿,60%左右的孩子在宫内...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/02/26 收听(99266)
13-三体综合征是外国专家Patau1960年首次发现,所以又叫Patau综合征。因为发病机理是体细胞内基因组额外多出一条13号染色体,所以通俗叫13-三体综合征。新生儿...
李聪敏│河南省人民医院
2023/09/28 播放(71320)
"21-三体综合征又叫唐氏综合征,是因为染色体异常而导致的先天性疾病,多数患儿在孕期就会有早期流产,即使出生也会存有特殊面容、智力低下、生长发育障碍以及多种畸形发生等的严重后遗...
李梅│哈尔滨市儿童医院
2023/02/06 收听(26156)
"18三体综合征是人体内染色体中多了一条染色体,其发病率仅次于21三体综合征,是临床中常见的非整倍体常染色体数目异常的遗传学疾病。主要表现是病人多器官或者多系统的器官畸形,如患...
张明河│延边大学医学院附属医院
2023/04/03 收听(90280)
"18三体综合征是一种染色体异常的情况,患有该疾病的孩子存在多余的一条18染色体,常见的症状有智力低下、发育缺陷等。患有18三体综合征的孩子寿命都非常短,少数能活到一周岁,大多...
邹爱霞│济南市第二妇幼保健院
2023/10/29 收听(21598)
"21-三体综合征,又称唐氏综合征,是指人体细胞多了一条21号染色体,这样就有三条21号染色体,故称之为21-三体综合征,在临床工作中筛查21-三体综合征,主要是通过唐氏筛查来...
郁树亮│深圳市妇幼保健院
2023/03/12 收听(43726)
"18三体综合征是一种疾病,也就是爱德华氏综合征。18三体综合征的发生原因与18号染色体异常有关,是由于各种原因导致宝宝的18号染色体发生病变,而引起的一种先天性疾病。宝宝主要...
朱海燕│济南市中西医结合医院
2023/03/13 收听(61354)
"18三体综合征是指胎儿的第18号染色体有3条。正常人有23对染色体,46条,第18号染色体有2条。如果出现3条称为18三体,是仅次于21三体的第二种常见的染色体异常,这种染色...
赵晓东│北京医院
2023/11/02 收听(34932)
"21三体综合征又称先天愚型,俗称唐氏宝宝,宝宝出生以后有特殊的面容,表现为眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、耳小、耳圆、舌后常伸出口外,最明显的症状是智力落后,...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/12/09 收听(21900)
"21三体综合征,又称唐氏综合征,是一种先天性的遗传病,是生殖细胞形成过程中,21号染色体在减数分裂时不分离,染色体数目形成非整倍体异常的配子。这种疾病的胎儿,在孕早期就有可能...
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2023/11/05 收听(28824)
"21三体综合征是指胎儿的体细胞以内存在有三条21号染色体,正常情况下应该只有两条21号染色体。引起21三体综合征的原因包括以下几方面,第一、就是精子形成过程中由于染色体错误分...
张露│山东省立医院
2023/04/25 收听(80788)
21三体综合征又称唐氏综合征,是人类最早被确定的染色体病,在活产婴儿中发生率约为1/1000-1/600,母亲的年龄越大,发生率越高。主要是第21号染色体呈三体征,发生主要是由...
门光国│宁波市妇女儿童医院
2023/12/09 收听(84860)
"21三体综合征又叫唐氏综合征、先天愚型,是指胎儿染色体发育异常。人类有23对染色体,一共是46条,21三体综合征是染色体多出一条,这种染色体多出一条的宝宝,在生长发育智力方面...
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2023/02/23 收听(19116)
21-三体综合征又称唐氏综合征,简称21-三体。21-三体综合征是指人体体细胞以内出现三条21号染色体,正常情况下人体体细胞内只有两条21号染色体,因为人体是一个二倍体。当出现...
张露│山东省立医院
2023/05/31 收听(46120)