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"21三体综合征,又叫唐氏综合征也称为先天愚型,是由于孩子染色体先天发育异常,多出一条21号染色体,从而导致的先天性遗传性疾病。一般21三体综合征的患儿,60%左右的孩子在宫内...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/02/26 收听(99266)
13-三体综合征是外国专家Patau1960年首次发现,所以又叫Patau综合征。因为发病机理是体细胞内基因组额外多出一条13号染色体,所以通俗叫13-三体综合征。新生儿...
李聪敏│河南省人民医院
2023/09/28 播放(71320)
"21-三体综合征又叫唐氏综合征,是因为染色体异常而导致的先天性疾病,多数患儿在孕期就会有早期流产,即使出生也会存有特殊面容、智力低下、生长发育障碍以及多种畸形发生等的严重后遗...
李梅│哈尔滨市儿童医院
2023/02/06 收听(26156)
"21三体综合征又叫唐氏综合征、先天愚型,是指胎儿染色体发育异常。人类有23对染色体,一共是46条,21三体综合征是染色体多出一条,这种染色体多出一条的宝宝,在生长发育智力方面...
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2023/02/23 收听(19116)
三体综合征是指21-三体综合征,又叫唐氏综合征,也可以称为先天性愚型。21-三体综合征主要是由染色体异常,正常人有23对染色体,21-三体综合征就是在21号染色体上多了一条,所...
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2023/01/16 收听(40866)
三体综合征指的是染色体异常,正常体细胞的染色体是二倍体。如果出现三倍体,说明染色体异常。妊娠期最常见的染色体异常是21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征,最常见的是21...
毛滢│北京医院
2023/09/15 收听(25770)
什么叫三体综合征?三体综合征就是俗称的21-三体综合征,它是人类最早发现的最常见的常染色体畸形病变,它的遗传学特征是第21号染色体呈阳三体征,所以叫做21-三体综合征。这个孩子...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/12/31 收听(55878)
"21-染色体三体综合征又称先天愚型,是最常见的常染色体疾病,病人细胞多了一个小的继足染色体,就是21号染色体,因此称21-三体综合征。21-三体综合征表现为特殊的容貌,在出生...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/12/01 收听(34164)
21号染色体三体综合征即21-三体综合征,又称唐氏综合征,是指21号染色体多1条,由2条变为3条。21-三体综合征胎儿,多在怀孕早期发生生化妊娠、胚胎停育、自然流产,少部...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/10/26 播放(52534)
"18-三体综合征指的是胎儿的18号染色体,在减数分裂过程中,染色体没有分离导致的,是一种染色体疾病。18-三体综合征的患儿出生以后表现为小头畸形,眼裂短,枕部后突,伴或不伴有...
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2023/12/29 收听(93916)
18-三体综合征是胎儿相对较为常见的染色体异常疾病,18-三体综合征是染色体的第18条染色体出现了三体的现象,正常的染色体应该是二倍体,而如果是染色体多了一条,就成为了三...
毛滢│北京医院
2023/07/03 播放(27220)
"18-三体综合征,又称爱德华氏综合征。它是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。发病率与孕母的生育年龄增高有关。本症新生儿出生时低体重、反应弱、吸吮差、生长发育迟缓,严重的智...
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2023/03/15 收听(10080)
18-三体综合征是胎儿染色体异常的表现形式之一,正常人染色体有2条,如果有3条称为18-三体综合征。此类胎儿会有严重的神经智力障碍以及严重运动障碍,存活时间不长,所以在孕...
赵晓东│北京医院
2023/05/23 播放(69682)
"13-三体综合症,就是由13号染色体异常引起的一种先天性疾病,这种疾病发病具有一定的性别差异,女宝宝发生13-三体综合症的几率要比男宝宝高,13-三体综合征的发病率没有21-...
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2023/09/05 收听(99172)
三体综合征高风险是经常发生异常的概率,包括21三体、18三体和13三体,最常见的21三体就是先天愚型的表现。先天愚型就是生活中见到的智力障碍,看起来比较愚钝,生活不能自理...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/06/01 播放(31154)
21-三体综合征是指21号染色体内,多出一条染色体变成三体。儿童可表现为满月脸、塌鼻梁,且发际较低,属于先天愚型面,同时儿童有智力障碍,不能自主生活。但极少数儿童在家人或...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/02/05 播放(69956)
三体综合征高风险是唐筛检查的报告结果,通常唐筛检查要在孕中期完成,唐筛检查包括生化唐筛以及无创DNA检测,无论哪种检查有时会提示高风险,说明胎儿存在21三体综合征、18三...
赵晓东│北京医院
2023/12/13 播放(64738)
21-三体综合征实际上就是唐氏综合征又叫先天愚型,人有23对染色体46条,这是正常的染色体核型,如果在中间发生了数量变化,就会出现一系列染色体疾病。21-三体综合征就是2...
李莹│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2023/09/19 播放(54996)
21-三体综合征即唐氏综合征,如果孕妇怀有21-三体综合征胎儿,即唐氏儿,主要是指胎儿的染色体是21三体。正常人的染色体是双倍体,为23对,即46条。21-三体综合征为4...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2023/03/07 播放(63394)