三体综合征高风险是什么意思_有来医生

赵晓东
主任医师

北京医院

妇产科

三体综合征高风险是什么意思

2023-12-13 20:01播放 :

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视频内容

三体综合征高风险是唐筛检查的报告结果，通常唐筛检查要在孕中期完成，唐筛检查包括生化唐筛以及无创DNA检测，无论哪种检查有时会提示高风险，说明胎儿存在21三体综合征、18三体综合征的几率。无论是哪种高风险，都要进一步行羊水穿刺检查确诊，抽取羊水中的胎儿细胞，直接观察细胞染色体数目和结构，以明确诊断。

如果确诊为21三体综合征或者18三体综合征等异常情况，要在孕中期，即孕28周前终止妊娠，积极进行引产。有时高风险最终羊水穿刺提示为正常，则可以长期随诊观察，一般没有问题。唐筛检查是孕中期必查项目，如果女性在35岁以下一般选择普通生化唐筛，如果普通生化唐筛提示临界风险，或者孕妇35岁以上一般建议无创DNA检查作为筛查，如果孕妇年龄已经在38-40岁一般建议直接做羊水穿刺检查。

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出现21-三体综合征高风险怎么办

"出现21-三体综合征高风险，要进行羊水和绒毛的检查，避免风险的出现。根据调查结果表明，先天愚型的发病率也就是21-三体综合征的发病率，与母亲年龄有关，母亲20-30岁时，发生率为小于1‰，35岁以上时发生率为1\/250，40岁时上升为1%，45岁时为1\/50-1\/20。这是由于卵子老化，引起染色体无分离现象，所以导致21-三体综合征发生的风险率极高。对于这样的母亲要进行羊水和绒毛的检查，下面介绍一下羊水的检查，在孕期14周以后，一般在16-20周。此时胎儿漂浮在羊水中不易刺伤，在B超下，通过宫腔镜抽取羊水非常的安全，抽15mL左右，快速离心后，取上清液，作为生化学检查和酶学检查的鉴定。底层细泡做培养，进行染色体核型的分析，就可以提供宝宝单染色体是否正常，有没有染色体不分离的现象，就可以除外有没有21-三体综合征的情况，非常的有必要。"

语音时长01:54''

孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院

2020/10/08收听(25672)

21-三体综合征高风险的指标

21-三体综合征，也就是唐氏综合症。在怀孕16-18周左右的时候，进行唐氏筛查，来评估胎儿患，有21-三体综合征的风险性高低。21-三体综合征风险性，可分为高风险、低风险和临界风险三种。21-三体综合征高风险，其综合评价结果，会出现＞1/270的结果。也就是说，当唐氏综合症的筛查结果，分母≤270时，就属于唐氏筛查结果高风险，而且分母越小，胎儿患有唐氏综合症（21-三体综合症）的风险性就越高。当然，这样的检查结果，只是作为一种筛查的结果，并不是确诊的依据。出现筛查结果高风险时，需要孕妇进一步做DNA检查，明确诊断。

语音时长01:17''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/07/30收听(87168)

21项三体综合征高风险怎么办

"在怀孕期间做唐氏筛查，21三体综合征高风险，这种情况在宝宝在出生之后，有唐氏儿的可能性比较高，有可能是有先天性的愚型或者智力的障碍，这属于是一种染色体疾病。这种检查方式准确率不是特别高，有可能宝宝有这种疾病，但是也有可能宝宝在出生之后没有这种疾病。出现高风险的时候，最好需要做羊水穿刺或者无创DNA的检测比较准确，无创DNA的检测，准确率能够达到99%以上。如果做无创DNA检测，胎儿没有问题的情况，这个宝宝就可以保留，如果做无创DNA检测宝宝畸形率高，最好是不要让这种宝宝出生，避免在出生之后有智力的障碍。"

语音时长01:16''

王建英│宿迁市人民医院

2019/07/14收听(30380)

21-三体综合征高风险怎么办

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21-三体综合征高风险的范围值

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李聪敏│河南省人民医院

2023/04/25播放(98040)

21-三体综合征高风险怎么回事

"如果在做唐氏筛查的时候，检查21-三体综合征高风险，还不用过于的担心，唐氏筛查只是最初的结果，结果并不是特别的准确，唐氏筛查准确几率只能达到65%，所以还需要做检查，最好是做无创DNA的检测，或者是做羊水穿刺的检查。无创DNA检测准确几率能够达到99%，如果无创DNA检测结果确定21-三体综合征有风险，还有必要再进一步的检查，做羊水穿刺直接抽取羊水，能够准确的判断胎儿是否有先天性基因方面的问题，无创DNA的检测几率并不是很准确，准确率只能达到99%。"

语音时长01:16''

王建英│宿迁市人民医院

2019/07/31收听(27320)

三体综合征是什么

"21三体综合征又叫唐氏综合征、先天愚型，是指胎儿染色体发育异常。人类有23对染色体，一共是46条，21三体综合征是染色体多出一条，这种染色体多出一条的宝宝，在生长发育智力方面都会出现异常情况，有可能合并心脏畸形、唇腭、智力低下、先天愚型。所以21三体综合征的宝宝，如果是在有生机儿前诊断，是需要引产的。这种宝宝不适合独立生存，而过了有生机儿后，需要看具体情况具体对待的。所以三体综合征主要是指染色体发育异常的宝宝。"

语音时长01:18''

滕玲玲│聊城市第二人民医院

2018/06/21收听(19116)

三体综合征是什么意思

三体综合征是指21-三体综合征，又叫唐氏综合征，也可以称为先天性愚型。21-三体综合征主要是由染色体异常，正常人有23对染色体，21-三体综合征就是在21号染色体上多了一条，所以称为21-三体综合症。60%的21-三体综合征胎儿在早期就会造成流产，存活下来的孩子常常有以下的情况，比如智力比较落、特殊面容、生长发育障碍，并且伴有其他部位的多发畸形，也被称之为唐氏儿。

语音时长01:13''

丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

2020/03/26收听(40866)

三体综合征是什么意思

三体综合征指的是染色体异常，正常体细胞的染色体是二倍体。如果出现三倍体，说明染色体异常。妊娠期最常见的染色体异常是21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，最常见的是21三体综合征，也就是唐氏综合征，称为唐氏儿。唐氏儿出生以后可能会有缺陷，比如智力障碍、眼距增宽等，这样的孩子是家庭和社会的重大负担，因此妊娠期要及时筛查出有染色体异常的胎儿。妊娠16-18周要常规抽血，进行血清生化学的检测，做21三体、18三体和13三体的检测。还可以做母体外周血胎儿DNA检测，判断是否有胎儿染色体异常，而作为最终的诊断，以羊水穿刺染色体的核型分析进行确诊。

语音时长01:18''

毛滢│北京医院

2019/09/11收听(25770)

什么叫三体综合征

什么叫三体综合征？三体综合征就是俗称的21-三体综合征，它是人类最早发现的最常见的常染色体畸形病变，它的遗传学特征是第21号染色体呈阳三体征，所以叫做21-三体综合征。这个孩子有特殊的面容，一般出生后即可明显出现特殊的面容，可以表现为眼距宽、眼裂比较小、外眼角上斜，常见晶状体混浊，鼻梁扁平，外耳小，常张口伸舌，流口水多，头颅小而圆，颅缝较宽而且前囟较大。囟门关闭可以比较延迟，头发比较稀少，脖子比较短，常呈嗜睡样，而且喂养困难。这种孩子智能比较低下，随着年龄的增大而逐渐明显出现智力发育的落后。另外，他的体格发育也出现迟缓，可以出现营养发育不良、身材矮小、四肢短小、出牙延迟这些情况。21-三体综合征还有伴发其他的畸形，比如伴发先天性的心脏病、消化系统畸形，或其他先天性心脏畸形的存在发生也比较高。

语音时长01:51''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/03/16收听(55878)

胎儿21-三体综合征高风险是什么原因

"目前21-三体综合征的筛查，也就是血清血的筛查，是目前被普遍接受的孕期筛查的方法。21-三体综合征有一些高风险的因素，如果是标准型的21-三体综合征，有再发风险大概是1%。如果妈妈前怀过21-三体综合征的宝宝，那再次怀宝宝，再发的风险大概1/100。另外，妈妈的年龄越大，21-三体综合征的风险越高。在35岁以上，发病率是明显上升的过程，如果是一位新的21-三体综合征，再发风险4-10%。如果爸爸妈妈中其中一个是21号染色体和21号染色体罗伯特易位的携带者，它生出来的孩子都是不正常的。因为他们的后代或者是21单体没办法存活到出生，或是异位型的唐氏综合症患者。对于生育过唐氏综合征患儿的妈妈，或其他高危孕妇，比如高龄孕妇，应该在怀孕期间进行染色体检查，来预防21-三体综合征化的出生。"

语音时长01:40''

孔元梅│浙江大学医学院附属第一医院

2018/05/25收听(46976)

21-三体综合征高风险1:155怎么办

"21-三体又称之为唐氏综合征，这个疾病也叫做先天愚型，在活产婴儿当中发病率应该是6%-1‰之间，母亲的年龄越大，发病率越高。本病的一个主要的特征就是智能发育落后，出现特殊的面容，生长发育迟缓，有可能会伴发有多种畸形。实验室检查最主要的就是进行染色体的核型检查：多了一条21号的染色体，或者21号染色体出现了平衡易位。这个疾病没有办法得到治疗的，只能够缓解症状。如果妈妈在怀孕的16-20周进行无创DNA检查，查出21-三体，属于高风险，那就应该进行羊水DNA的检查，这项检查的准确率可达到99%以上，如果确诊是阳性，就尽快引产放弃这个孩子，因为生下这个孩子对家庭和社会都是一种负担。"

语音时长01:23''

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21-三体综合征临界高风险严重吗

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2023/05/10播放(62086)

18三体综合征高风险是什么意思

怀孕期间如果做唐氏筛查，发现18三体综合征高风险，说明胎儿有先天性遗传基因方面的问题。唐氏筛查准确几率只能达65%，出现与先天性遗传基因方面的问题，准确几率能达99%。如果做无创DNA检测胎儿处于正常范围，就可以让宝宝出生，说明宝宝没有问题。如果做无创DNA检测还不能确定时，还需要抽取羊水做检查。羊水检测如果有问题，那宝宝就不能出生。如果做羊水检测宝宝没有问题，可以让宝宝顺利出生。因为做羊水穿刺的准确率能达100%，做到优生优育。

语音时长01:27''

王建英│宿迁市人民医院

2019/07/27收听(73828)

21三体综合征高风险是什么意思

21-三体综合征又称唐氏综合征，是人体细胞内多了一条21号染色体，这样就有三条21号染色体，称为21-三体。在临床工作中，筛查21-三体综合征，主要是通过唐氏筛查或者无创DNA。由于这两个检测都属于筛查性质的检测，所以得出的结果是风险值，将风险值和标准值进行对比，如果超出正常，就应该认定21-三体是高风险。21-三体如果是高风险，往往提示胎儿患有21-三体综合征的概率比较高，但是不能作为确定的诊断，需要行羊水穿刺进行确诊，因为羊水穿刺直接提取胎儿的脱落细胞，这样能够准确回答胎儿是否有21-三体的情况。如果胎儿确诊有21-三体就属于严重畸形，建议终止妊娠。

语音时长01:30''

于荣│首都医科大学宣武医院

2020/08/27收听(82836)

18-三体综合征是什么意思

"18-三体综合征指的是胎儿的18号染色体，在减数分裂过程中，染色体没有分离导致的，是一种染色体疾病。18-三体综合征的患儿出生以后表现为小头畸形，眼裂短，枕部后突，伴或不伴有唇、腭裂，颈部皮肤过剩等多处体表畸形。男婴可见尿道下裂、隐睾，女婴可表现为阴蒂大。患儿智力低下，有脑积水等神经管畸形，常伴有严重的内脏畸形。由于18-三体综合征是一种染色体疾病，目前没有好的治疗方法，所以如果在孕期唐筛检查胎儿为18-三体综合征高风险时，应进一步做无创DNA，或者羊水穿刺确诊。一旦确诊为18-三体综合征，建议终止妊娠。"

语音时长01:15''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/09/02收听(93916)

18-三体综合征是什么

18-三体综合征是胎儿相对较为常见的染色体异常疾病，18-三体综合征是染色体的第18条染色体出...

毛滢│北京医院

2023/07/03播放(27220)

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