21三体综合征是什么

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21三体综合征又称唐氏综合征,是人类最早被确定的染色体病,在活产婴儿中发生率约为1/1000-1/600,母亲的年龄越大,发生率越高。
主要是第21号染色体呈三体征,发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
主要表现是智能落后、特殊面容,生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。
第一、特殊面容,出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞,眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,外耳小,鼻梁低平,常张口伸舌,流涎多,头小而圆,喂养困难,嗜睡。
第二、智能落后,这是本病最突出、最严重的临床表现。
第三、生长发育迟缓,患儿出生的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓。
第四、常伴发多种畸形,男孩可有隐睾,成年后大多无生育能力;女孩无月经,仅少数可有生育能力。第五、皮纹的特点,手掌出现通贯手。

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什么是21三体综合征

付玉静首都医科大学附属北京同仁医院

2023/05/01 播放(99948)

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