21三体综合征又称为先天愚型，是染色体畸变所导致的染色体疾病。人体的染色体通常具有23对，46条染色体，每对染色体均对应两条染色体。第21号染色体由于染色体发生激变，出现3条21号染色体，所以临床称为21三体综合征，患有21三体综合征主要见于以下原因：
1、高龄产妇：如果母亲初次怀孕的年龄在35岁以上，属于高龄初产，此时孩子出现21三体综合征的可能性会明显增大。因此高龄初产妇，通常需要进行唐氏综合征的初筛检查；
2、遗传因素：如果家族具有这类病例，则生出21三体综合征婴儿的可能性会提高；
3、接触致畸物质：比如接触放射线、农药、化学药品等，均会导致染色体发生畸变。
