21三体综合症又叫先天愚型，是人类发现最早、最常见的常染色体畸形病变，一般21三体综合症的发病率随着孕妇年龄增高而有所增加。孩子出生后就有特殊的面容，表现为眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、常见晶状体混浊、孩子鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，经常张口伸舌、流涎多，头颅小而圆、颅缝较宽、前囟增大，囟门关闭经常延迟，头发细软而少，脖子比较短，常呈嗜睡状，经常伴有喂养困难。
另外，随着孩子年龄增大，孩子的智力低下比较明显，通常智商比较低，抽象思维能力受到比较严重的损害，孩子的体格发育迟缓。由于孩子的软骨发育不良、躯干发育迟缓、身材矮小、四肢短，骨龄常落后于实际年龄、出牙延迟、四肢短，由于韧带松弛，关节过度弯曲，手指比较粗短。另外，孩子的动作发育均比较落后，经常伴有先天性的畸形，比如先天性的心脏病，其次是先天性的消化道畸形。