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常染色体隐性遗传疾病，属于遗传病的一种，比较常见的常染色体隐性遗传疾病，有白化病、苯丙酮尿症，还有镰刀型贫血这些疾病。人体染色体分为23对，其中有一对叫性染色体，是X和Y...
郑兴邦│北京大学人民医院
2023/04/12 播放（45466）
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常染色体遗传病是指定位于常染色体上的基因突变导致的疾病，包括常染色体隐性遗传病和常染色体显性遗传病，具体如下： 1、显性遗传病：常染色体显性遗传病指携带1个基...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/05/11 播放（77104）
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正常人的染色体为23对46条，其中包括2条性染色体，男孩的性染色体一般为XY，女孩为YY，剩下的44条，即22对则为常染色体，发生在此22对里的疾病统称为常染色体遗传病，...
邹朝春│浙江大学医学院附属儿童医院
2023/01/14 播放（62898）
"常染色体遗传病是位于常染色体上的致病基因引起的，所以它有如下的一些特点，首先如果是显性基因，只要体内有1个致病基因存在，就会发病，双亲之一是患者就会遗传给他们的子女，子女中有...
金昌博│上海市第一妇婴保健院
2023/03/22 收听(90634)
"常染色体又称为体染色体，在生物体细胞中除了以决定性别有关的性染色体以外，还有与性别决定无关的染色体，是成对出现的，称为常染色体，常染色体就是对性别决定不起直接作用，除了性染色...
杨铁生│北京大学人民医院
2023/07/07 收听(72874)
"人体常染色体有22对，人体染色体共有46条，即23对，其中22对常染色体，每一对中的两个染色体其形态基本一致，分别来自父亲和母亲。除此之外，还有一对性染色体，性染色体即X染色...
孟晓燕│郑州人民医院
2023/02/21 收听(66340)
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正常人有23对染色体，即46条，其中前面的22对称常染色体，最后一对称性染色体。性染色体决定人类的性别，男女的区别主要是染色体不同，男性的性染色体有两条，一条是X，一条是...
郝丽英│首都医科大学北京妇产医院
2023/08/08 播放（78038）
"遗传性疾病在临床上非常多见，比如多囊肾、色盲或者短指、并指、多指，在临床上都属于先天性遗传所造成的畸形。另外，白化病、小头或者先天性成骨发育不全，或者婴儿多囊肾、先天性聋哑等...
徐艳娟│广州市花都区人民医院
2023/11/16 收听(52222)
"常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体，如果致病基因是在常染色体上面，这个疾病的遗传就跟性...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/09/26 收听(47362)
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常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变，所以又叫单基因遗传病，简称单基因病。根据其致病基因所在染色体以及基因显隐性质不同，可以分为常染色体遗传和性连锁遗传两大类。常...
李聪敏│河南省人民医院
2023/11/10 播放（79094）
"常染色体显性遗传，是指某种遗传病的致病基因位于常染色体上，以显性遗传的方式向后代遗传。正常人有23对染色体，其中有一对性染色体，性染色体决定着人的性别，其余22对为常染色体，...
潘永利│郑州人民医院
2023/07/12 收听(25256)
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在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高，23对染色体只有一对是性染色体，22对是常染色体。因此，常染色体隐性遗传病很多，如苯丙酮、白化病、地中海贫血。常染色体隐性遗传...
纪妍│惠州市中心人民医院
2023/05/09 播放（68790）
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常染色体遗传是指控制某种遗传性状或疾病基因，位于1号-22号常染色体上的遗传方式。常染色体遗传分为显性遗传和隐性遗传。常染色体显性遗传是指控制某种性状或疾病的基因位于1-...
刘日明│烟台毓璜顶医院
2023/09/13 播放（57950）
"常染色体显性遗传病有：先天性软骨发育不良、多囊肾、舞蹈病、家族性高胆固醇血症\/高脂蛋白血症、多指(趾)症、并指(趾)症、结节性硬化病、多发性家族结肠息肉症、神经纤维瘤病、视...
杨丽君│广州市妇女儿童医疗中心
2023/12/11 收听(70278)
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身体中有一种染色体，称为常染色体，又称为体染色体，在生物体细胞中除了与决定性别有关的性染色体外，还有与性别决定无关的染色体，也是成对存在。常染色体显性遗传病就是指常染色体...
左建中│湘潭市中心医院
2023/02/15 播放（64514）
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常染色体隐性遗传病属于单基因遗传病，通常是一对常染色体上，同时存在隐性遗传基因的患者才可能发病。人的染色体有23对，即46条，其中22对是常染色体男女均有，另外1对是性染...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/05/04 播放（68598）
新生儿常见的遗传代谢病主要有氨基酸代谢病，比如最常见的有苯丙酮尿症、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、枫糖尿病等，有些是有机酸代谢的疾病，比如异戊酸血症、丙酸血症、甲基丙二酸血症和...
陈彦香│银川市第一人民医院
2023/03/27 收听(76862)
雀斑是一种常染色体显性遗传性疾病，绝大多数雀斑的发病在出生前就已经决定（基因决定的），其症状是面部细小的黄褐色斑点（米粒大小，互不融合），在学龄期发病，到青春期症状明显，至中...
卢丙仑│西安市中心医院
2023/03/20 阅读(4374)
01:35
常见的常染色体显性遗传病包括多囊肾、神经纤维瘤，而常染色体显性遗传病的种类较多。常染色体显性遗传病指致病基因定位于常染色体上，且呈显性发病，符合孟德尔遗传定律的单基因遗传...
颜军昊│山东大学附属生殖医院
2023/04/29 播放（95652）
01:45
苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，尤其在北方发病率比较高，同时又是先天性的氨基酸代谢障碍病。 患儿体内带有来自父母双方的致病基因，所以影响体内的苯丙氨...
李莉│银川市妇幼保健院
2023/05/28 播放（71938）
