新生儿常见的遗传代谢病主要有氨基酸代谢病，比如最常见的有苯丙酮尿症、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、枫糖尿病等，有些是有机酸代谢的疾病，比如异戊酸血症、丙酸血症、甲基丙二酸血症和丙酮酸血症，还有一些线粒体疾病等。
糖代谢有关的代谢性疾病有半乳糖血症和糖原贮积症。总之，在现在的医疗条件下，这些新生儿代谢性的疾病早期都可以筛查出来，但是国家免费筛查的比较局限，大部分如果有新生儿代谢性疾病早期症状的发生。
可以另外自费去做一些相关的筛查，部分遗传性代谢病，比如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症都是可以治疗的。
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"遗传性疾病在临床上非常多见，比如多囊肾、色盲或者短指、并指、多指，在临床上都属于先天性遗传所造成的畸形。另外，白化病、小头或者先天性成骨发育不全，或者婴儿多囊肾、先天性聋哑等...
徐艳娟│广州市花都区人民医院
2023/11/16 收听(52222)
雀斑是一种常染色体显性遗传性疾病，绝大多数雀斑的发病在出生前就已经决定（基因决定的），其症状是面部细小的黄褐色斑点（米粒大小，互不融合），在学龄期发病，到青春期症状明显，至中...
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2023/03/20 阅读(4374)
"抽动症不是遗传病，但是发病和遗传因素有关。目前研究显示抽动障碍与遗传因素有关，但遗传方式尚不明确，可能为常染色体显性遗传，外显受多种因素的影响而不同，研究发现抽动秽语综合征，...
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"常染色体遗传疾病，是指遗传性状或遗传病的基因位于常染色体，按其性质可以分为隐性和显性的遗传疾病。常见的疾病有苯丙酮尿症、黑尿症、白化病、先天性葡萄糖病-半乳糖吸收不良症，镰刀...
赵月霞│宁夏医科大学总医院
2023/05/09 收听(96872)
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试管婴儿是可以避免某一些遗传疾病传给子代。比如某一些单基因遗传病，或者是一些染色体的平衡异位。有一些多基因遗传病，包括有一些遗传，虽然知道遗传，但是可能目前还没有明确的检...
曲丹妮│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/08/16 播放（43842）
01:49
脊柱炎并不是完全意义上的遗传性疾病，临床研究中发现此病和遗传有密切的关系，例如强直性脊柱炎患者的一级亲属，则发病率是正常人群的40倍以上，而且与人类白细胞抗原B27有密切...
刘爱华│北京医院
2023/11/22 播放（78434）
"黄斑萎缩是由很多原因造成的，目前发现有的黄斑疾病是遗传性的，就是有明确的基因异常。基因如果遗传给下一代，就可以造成黄斑的病变，可能导致黄斑的萎缩。所以日常生活中，特别是中老年...
孙景阳│北京天坛医院
2023/06/13 收听(11894)
01:55
常染色体隐性遗传疾病，属于遗传病的一种，比较常见的常染色体隐性遗传疾病，有白化病、苯丙酮尿症，还有镰刀型贫血这些疾病。人体染色体分为23对，其中有一对叫性染色体，是X和Y...
郑兴邦│北京大学人民医院
2023/04/12 播放（45466）
01:37
怀孕36周胎儿即将出生，如果担心胎儿遗传病则比较棘手，需要判断所怀疑遗传病是否对小孩的人生影响非常严重，是否已经明确查出致病基因的位置，是否有办法在宫内很准确的查出此病。...
纪妍│惠州市中心人民医院
2023/09/30 播放（95102）
02:14
大多数脊髓小脑变性病为神经遗传病，常见为SCA，也称之为脊髓小脑共济失调。脊髓小脑共济失调，是由于很多不同基因突变，导致的一大类疾病，有较多亚型，目前发现有数10种，甚至...
李书剑│河南省人民医院
2023/10/07 播放（94446）
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新生儿是指出生后脐带结扎的那一刻开始，到满28天。新生儿的特点是睡眠时间较长，通常每天要睡18-20个小时，充足的睡眠时间有助于新生儿健康的生长发育，因此要营造安静、舒适...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/09/07 播放（48877）
按照我国现行卫生部门的要求，在一周岁内儿童要完成五种疫苗的接种。分别是卡介苗、脊髓灰质炎疫苗、百白破疫苗、麻疹疫苗以及乙肝疫苗的接种。这五种疫苗的接种可以有效预防孩子的结核感染...
司振阳│南京市中医院
2023/10/02 收听(50336)
"针对新生儿吐奶，家长可从以下几个方面处理。首先提高给孩子喂奶的技术，由于新生儿的父母有时喂奶技术不当，如在孩子喂奶后没有将其及时竖起来，孩子没有打过饱嗝就容易引起吐奶。其次要...
司振阳│南京市中医院
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"新生儿尿路感染是由细菌侵入尿道引起，小便常规检查会有白细胞增多，部分孩子小便前会有哭闹的情况。尿路感染需要进行积极的抗感染治疗，尿培养结果出来前经验性应用抗生素，结果出来后根...
孙雪明│潍坊市益都中心医院
2023/03/28 收听(55538)
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新生儿的尿路感染常见的是以下两种途径： 1、逆行性感染：尤其以女孩多见，通常女婴尿道外口，与阴道、肛门离得比较近，新生儿又用了尿不湿，细菌容易沿着尿道外口入侵...
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新生儿是指孩子离开母体，从脐带进行结扎这一刻开始到孩子生后28天之间，称为新生儿时期。新生儿时期是刚刚离开母体，所以有很多特殊性，因此有很多特殊性。 新生儿对...
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新生儿的体温是经常会让父母亲觉得很难理解的事，因为穿多了有汗，孩子烦躁，穿少了又怕孩子冻着。新生儿要维持手脚四肢都温暖的表现，同时皮下温度应该在36℃-36.5℃以下的温...
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新生儿如果一旦出现腹泻，即大便较稀，且水便分离、次数较多的情况，首先需留大便进行大便常规检查。 因为新生儿腹泻分感染的和非感染，应区分感染还是非感染，只有从大...
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新生儿湿疹，也叫婴儿湿疹，是好发于婴幼儿的一种常见皮肤病。新生儿湿疹的原因主要包括以下几个方面： 1、遗传因素：很多湿疹患儿的父母都有哮喘、过敏性鼻炎、过敏性...
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2023/09/29 播放（78734）
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新生儿颅内出血是临床常见疾病，尤其早产儿是严重脑损伤常见形式，其死亡率较高，严重者可留有神经系统后遗症。新生儿颅内出血的造成，如果为早产儿，因其血管自身结构未发育完善，血...
万胜明│深圳市宝安区人民医院
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