范可尼贫血遗传类型

2023-04-05 14:43

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范可尼贫血,也称为先天性再生障碍性贫血,这是一种常染色体隐性遗传病,男女皆可发病,男性患者多见一些,一般以5-10岁发病。患者可以出现智力低下,体格发育障碍,并且随着年龄增长,出现发育停滞的现象,其中外周血检查可以发现全血细胞减少,并且贫血为正细胞性贫血。
患者往往伴有显著的畸形,如皮肤的色素沉着、肾脏和脾脏进行性的萎缩,同时还会出现手指缺失、多指、生殖器官发育不全,还会出现小头颅、小眼球、智力低下等。对于范可尼贫血,目前没有有效的治疗方法,雄激素治疗部分患者有效,部分患者可以采取异基因造血干细胞移植的治疗方法。

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