成骨不全主要就是遗传性的因素，造成骨骼当中的Ⅰ型胶原纤维蛋白功能缺陷，或者合成不足而产生的临床症状。根据基因的分型，可以分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型，其中成骨不全Ⅰ型主要是常染色体的显性遗传，主要是由于Ⅰ型胶原纤维的合成不足而引起，临床预后效果比较好，像这种情况没有药物来治疗，没有这些药物方法来干预。
因为成骨不全是遗传性的疾病，只能是对症治疗，同时避免外伤，使骨折尽量少发生，慢慢过渡到成年，患者的预后比较好。临床上最不好的应该是Ⅱ型和Ⅲ型，因为患者基本上很难活到成年。
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"成骨不全，又称脆骨病、瓷娃娃。患儿易发生骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约为0.03‰，发病男女的比例大约相同，病因不明，多...
马成海│河北省沧州中西医结合医院
2023/03/07 收听(84720)
先天性成骨不全，多数是由于遗传因素导致，是一种常染色体显性遗传病，表现为容易出现骨折的现象，并且有蓝色的巩膜，还会有耳聋的现象。先天性成骨不全分为3种类型，一般有胎儿型、婴儿型...
李明辉│武汉市第五医院
2023/01/28 收听(98640)
02:16
家长需增强对成骨不全患儿的保护意识，避免发生骨折；如发生骨折，建议患儿在有保护的前提下进行活动，以增加患儿的骨量，不建议患儿长期卧床活动。目前，患儿可通过髓内钉技术进行治...
李文强│深圳市宝安区妇幼保健院
2023/07/15 播放（69220）
成骨不全是一种明确的遗传性疾病，其主要的表现就是蓝色的巩膜、牙齿发育不全以及全身性的骨质疏松。一旦发生了成骨不全这种疾病，可以适当的采用保守治疗的方法进行治疗，但是治疗的效果因...
刘乃豪│哈尔滨市骨伤科医院
2023/06/28 收听(30708)
"成骨不全的寿命主要决定于分型，一般Ⅰ型和Ⅳ型的寿命比较长久，预后比较好，Ⅱ型和Ⅲ型寿命基本上很短，严重者是在宫内死亡或在分娩后一周内死亡。成骨不全又叫脆骨病，它是先天性的遗传...
孙英飞│中日友好医院
2023/07/03 收听(67282)
"成骨不全又叫做瓷娃娃病，指的是由于多种原因所造成的骨骼的发育功能障碍，从而造成骨骼的强度下降容易发生骨折，所以该类患者的治疗一般包括药物治疗和手术治疗。其中药物治疗主要是一些...
赵伟光│邯郸市中心医院
2023/03/01 收听(26514)
"成骨不全又称脆骨病、先天性发育不全，也有管这种患者叫瓷娃娃、原发性脆骨症。对于这种患者，容易发生骨折，有时候轻微的碰撞也会造成比较严重的骨折，是一种非常罕见的遗传性骨疾病，发...
何红英│解放军总医院第七医学中心
2023/05/16 收听(13204)
"小儿成骨不全是先天性遗传性疾病，遗传基因主要发生在父母的常染色体上，是一种隐性基因，平时被显性基因所掩盖，不表现出性状。当两个隐性基因在胚胎发育过程中相遇时，就可以出现相应的...
曾庆宝│北大荒集团总医院
2023/05/06 收听(18564)
"膜内成骨是骨骼生长的一种方式，与软骨内成骨是相对而言，膜内成骨主要发生在骨内膜或者骨外膜之下。当骨膜受到无菌炎症刺激之后，骨膜会发生增生，骨膜内的纤维母细胞会转化成成骨细胞、...
孙英飞│中日友好医院
2023/12/13 收听(85896)
"骨生长不全症也叫做成骨不全，又称为脆骨症，这种疾病是一种先天的发育性疾病，男性与女性的发病几率基本相等，一般对人体的生命没有明显的影响，但是患病的患者会出现骨质疏松导致骨质非...
刘乃豪│哈尔滨市骨伤科医院
2023/05/01 收听(56820)
"正常情况下，胚胎发育过程当中两侧副中肾管融合，形成子宫。如果在胚胎发育过程当中，副中肾管融合出现了问题，则会出现子宫畸形，不全纵隔子宫Y型就是子宫畸形的一种。通常两侧的副中肾...
吴燕│北京大学人民医院
2023/08/15 收听(61806)
"骨碱性磷酸酶主要是反映成骨细胞的活性，一般骨碱性磷酸酶升高，具有生理性的升高，又有病理性的升高，生理性的增高一般多数见于骨折愈合期，儿童快速发育期间也会导致骨碱性磷酸酶一过性...
李磊│泰安市中医院
2023/08/10 收听(93576)
成骨不全是一种骨代谢性疾病，一般都有家族遗传，具有一定的家族史，根据它的基因表达可分显性和隐性基因表达。它又称脆骨综合征和脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，是骨组织的胶原蛋白代谢出现异...
刘平│华中科技大学同济医学院附属梨园医院
2023/03/31 收听(79156)
02:50
成骨发育不全的治疗是一门非常大的学问，从科普角度讲，成骨发育不全的孩子平常主要注意三个方面的问题，具体如下： 1、药物治疗：确诊后进行合适的药物治疗，常规药物...
陈建松│浙江大学医学院附属儿童医院
2023/06/23 播放（96088）
"成骨发育不全也叫做脆骨病，属于罕见的遗传性疾病，其具体的发病原因目前仍不十分清楚。具体的病因，主要是由于多种原因造成的骨骼形成和发育障碍，从而造成骨的脆性增加，容易发生骨折和...
赵伟光│邯郸市中心医院
2023/08/19 收听(78392)
01:05
成骨不全是一种骨代谢性疾病，又称为脆骨综合征或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，是骨组织胶原蛋白代谢出现异常的一种免疫性结缔组织疾病，其病变不仅限于骨骼，常累及眼、耳、骨关节等。...
刘平│华中科技大学同济医学院附属梨园医院
2023/07/04 播放（56366）
骨折断端成角是指骨折后造成两个骨折端，轴线延长形成的夹角出现成角畸形。成角畸形如果和关节活动方向一致，度数不超过十度，在日后的骨折愈合中可以自行矫正，不会对肢体的功能造成影响。...
赵以瑜│日照市中医医院
2023/10/29 收听(89774)
"大便呈扁形考虑有慢性肠炎、胃肠功能紊乱、脾胃失调等现象，具体表现为大便次数增多、大便不成形、大便发黏、冲不干净、食欲不振、排便困难、排便不畅等。一般可能也会伴有消化不好，营养...
田亚坤│首都医科大学附属北京佑安医院
2023/10/10 收听(92576)
"正常的大便应该是呈金黄色条状类似于香蕉，大便呈扁形考虑是有便溏的表现。便溏一般症状有大便次数增多、大便发黏、大便不成形、大便冲不干净、用手纸擦也不容易擦干净等都是由于脾胃湿寒...
田亚坤│首都医科大学附属北京佑安医院
2023/02/11 收听(55498)
"肌张力不全型脑瘫，症状不同，导致肌张力不全脑瘫的分析，也是多种多样的。家属在治疗的过程中，要根据肌张力的不同，要选择不同的治疗方法。痉挛性的肌张力不全型脑瘫，是临床上是最典型...
花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院
2023/05/26 收听(83734)
