先天性成骨不全，多数是由于遗传因素导致，是一种常染色体显性遗传病，表现为容易出现骨折的现象，并且有蓝色的巩膜，还会有耳聋的现象。
先天性成骨不全分为3种类型，一般有胎儿型、婴儿型、青年型。胎儿型的症状比较严重，可出现死胎的现象，患者轻微的摔伤就会出现骨折的现象。
目前，先天性成骨不全，没有特殊的治疗方法，患者在日常生活中只能注意避免出现骨折的现象，同时要多晒晒太阳，多补充钙元素，可以吃钙含量比较高的食物或者钙片。通常情况下先天性成果不全，会限制患者的身高和寿命，严重时候会出现死亡的现象。