2023-04-21 18:13
腓骨肌萎缩症的类型有哪几种
1、CMT1型(脱髓鞘型)：CMT1型又分为1A、1B、1C型，其中CMT1A型最常见(56%~60)，由常染色体17p11.2~12上的核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因突变导致。CMT1B少见(30%)，病理基因在1q21~23，与髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突变有关。CMT1C型的病理基因至今不明，X连锁的病理基因在Xq13~1。
2、CMT2型(轴突型)：本病常染色体显性遗传基因在1p35~36，常隐及X连锁病理基因不明。
3、CMT3型：又称为Deierine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病，此类型临床少见，仅占腓骨肌萎缩症的1%左右。
4、CMT4型：又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病，为常染色体显性遗传，婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病，成人型在10~30岁发病。
5、CMTX型：是常染色体显性遗传型，发病较晚，是一种罕见类型。
