腓骨肌萎缩症的典型症状包括四肢远端肌无力、肌萎缩、肢体感觉障碍等，部分患者偶见视神经萎缩、瞳孔改变、眼球震颤及三叉神经痛。腓骨肌萎缩症常见的并发症有马蹄内翻足、肢体活动障碍、皮肤溃疡等。
一、典型症状
1、四肢远端肌无力：以下肢远端为主，并逐渐向近端发展的肢体肌肉无力。发病开始双脚没有力气、活动不灵、麻木、腓骨肌开始萎缩，后慢慢扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下三分之一肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。
2、肌萎缩：进行性对称性肢体远端肌萎缩，由下肢开始逐渐发展到上肢。萎缩肌肉能有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因为足背屈无力多是马蹄内翻畸形。后面手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形，但萎缩一般不超过肘关节以上。
3、肢体感觉障碍：患者有深部感觉减退，出现运动能量差，跑步困难，易扭脚。肢体远端呈套式感觉减退，多有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。
二、其他症状
部分患者偶见视神经萎缩、瞳孔改变、眼球震颤及三叉神经痛。