腓骨肌萎缩症通常在儿童期或者青春期发病，也可到中年后发病，其主要临床表现为进行性的、对称性发生的四肢肢体远端肌肉无力和萎缩，并同时有感觉障碍、腱反射减弱或者消失。肌肉萎缩和肌无力一般多从足及小腿开始，整个下肢可呈现如倒立的香槟酒瓶状，称为“鹤腿”。数年之后肌无力与肌肉萎缩波及手部肌肉和前臂肌肉。患者深、浅感觉减退多呈手套、袜套样改变。