葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是怎么回事

2023-03-13 20:06

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,临床上最多见的是红细胞内的戊糖磷酸途径的遗传性缺陷,是指葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏所导致的溶血性贫血,全球患者估计两亿人以上。土耳其南部和犹太人发病率比较高,有58.2%,还有国内广西地区占15.7%。海南岛和云南傣族多见,淮河以北比较少见。它的发病机制主要是因为X染色体缺失,常伴有不完全显性遗传,男性多于女性。基因是复杂的多态性,可以形成多种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的变异性。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的患者,一旦受到氧化剂的作用,会使还原型谷胱甘肽等抗氧化损伤物质缺乏,导致高铁血红素和变性珠蛋白包涵体海因小体的生成,可以在光学显微镜下表现为1-2μm大小的折光小体,大多分布在红细胞膜上,含有这种小体的红细胞极易被单核巨噬细胞所吞噬。

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