什么叫g6pd缺乏症

2023-09-14 11:53

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,是一种遗传性溶血性疾病。主要由于红细胞酶的异常导致,是临床上最多见的红细胞内戊糖磷酸途径的遗传性缺陷。突变的基因X染色体,呈伴性不完全显性遗传,男性多于女性。包括蚕豆病以及药物诱发的溶血性疾病。溶血一般是呈自限性。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,主要的诊断依据就是测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性,一般情况下,在溶血的高峰期以及恢复期酶的活性的可以正常,或者是接近正常,通常在急性溶血后的2-3个月后重复检查,可以比较正确地反映患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,没有特效的药物,治疗主要是脱离可能诱发溶血的因素,例如停止服用可疑的药物和蚕豆,不要接触樟脑丸。控制感染,纠正水电解质失衡和肾功能不全,输注红细胞以及使用糖皮质激素可能改善症状。

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