什么是小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

2023-06-08 05:21

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传,G6PD活性测定是确诊本病的主要手段,主要的临床表现是溶血性贫血。通常贫血是发作性的,但某些特殊变异性可以导致先天性非球形红细胞溶血性贫血。一般来说溶血与应激状态有关,主要有服用某些药物、感染、新生儿期或服用蚕豆等。治疗主要为祛除诱因,禁服蚕豆及其制品,停服氧化类药物,血红蛋白低于60g/L时,应适量的输血;也可以选用糖皮质激素40-60mg/d,口服。发生肾功能衰竭时,应行透析治疗。

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