丙酮酸激酶缺乏会导致慢性溶血性贫血，丙酮酸激酶缺乏症患者的临床表现变异性大，主要表现为慢性溶血性贫血，严重的可发生新生儿高胆红素血症，也有完全代偿而无贫血表现的患者。
丙酮酸激酶是糖酵解途径中常见的缺陷酶，丙酮酸激酶缺乏症为常染色体隐性遗传，在遗传性红细胞酶病的发病率位居第二位，仅次于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。
丙酮酸激酶缺乏症目前缺乏有效的对因治疗方法，对症治疗是治疗的主要方法，基因治疗是该病最有希望的疗法。
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