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"家族性遗传病包括很多，例如遗传性舞蹈病，还有软骨发育不全或者成骨不全，苯丙酮尿症、白化病等也属于有基因控制的家族遗传性疾病。此外，一些家族遗传性疾病的发病与性染色体有关，例如...
聂志扬│北京医院
2023/11/19 收听(81198)
01:27
家族遗传病通常是显性遗传病，有比较明显的家族相似性或通过性染色体传播，如Y染色体或X染色体遗传疾病，比较容易看到家族史；常染色体隐性遗传病，因为父母双方都是携带者，没有表...
纪妍│惠州市中心人民医院
2023/04/10 播放（62234）
"家族性遗传病具有家族性发病、先天性发病和终身性发病的特点，主要是因为遗传物质发生改变而引起的，或者致病基因所控制的一类的疾病。常见的遗传类的家族性疾病有以下几个方面：1、染色...
张先华│湖南省人民医院
2023/01/13 收听(39526)
"遗传性疾病通常由于基因突变、染色体变异导致的。基因的变异可以通过父母与子女之间进行传播，可以通过常染色体传播，也可以通过X染色体和Y染色体进行传播，因此这些疾病都有家族聚集性...
聂志扬│北京医院
2023/03/12 收听(88550)
01:51
遗传病种类很多，常见的家族遗传病种类也有很多，如白化病、血友病、成人型遗传性多囊肾、苯丙酮尿症，以及囊性纤维化、先天性聋哑。还有α地中海贫血、β地中海贫血，这两种贫血在广...
李聪敏│河南省人民医院
2023/03/31 播放（41252）
家族遗传病对于某些病型来说，两代到三代就可能不携带致病基因，主要是单基因疾病。对于多基因疾病，致病基因可能一直存在，但是，每一代的发病几率会逐渐减少。遗传疾病具有遗传性、终身性...
张天鹏│鸡西市人民医院
2023/05/12 收听(64570)
"家族性的遗传病几代能够消失？很难回答，具体还需要看是单基因遗传还是多基因遗传。对于多基因遗传病，讨论起来非常的复杂。以单基因遗传病为例，单一基因遗传病又可以分为常染色体隐性遗...
金鑫│枣庄市中医医院
2023/05/27 收听(47568)
苯丙酮尿症，它是一种遗传代谢病，是由于基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶的活性降低，从而使苯丙氨酸的代谢中间产物堆积，包括苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸在血和尿中的含量明显增高，而对身体...
张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/04/18 收听(89688)
01:17
苯丙酮尿症的英文简称为PKU，属于单基因遗传病，属于常染色体的隐性遗传方式。患者的父母均为隐性致病基因的携带者，在每次怀孕、生育时，患者胎儿的几率是1/4。因为苯酮尿症是...
刘宁│郑州大学第一附属医院
2023/10/26 播放（48884）
01:35
常见的常染色体显性遗传病包括多囊肾、神经纤维瘤，而常染色体显性遗传病的种类较多。常染色体显性遗传病指致病基因定位于常染色体上，且呈显性发病，符合孟德尔遗传定律的单基因遗传...
颜军昊│山东大学附属生殖医院
2023/04/29 播放（95652）
"遗传病多种多样，常见的遗传病包括血友病、白化病、苯丙酮尿症，或者软骨发育不全、成骨不全。还有多基因的遗传病，它们都有遗传因素，例如2型糖尿病或者高血压，还有神经管缺陷等疾病，...
聂志扬│北京医院
2023/12/08 收听(81394)
"遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/06/14 收听(39064)
"目前已经知道的遗传性疾病超过3000种，估计每100个新生儿中就有3-10个患有不同程度的遗传病。遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类，单基因遗传病是一对遗传...
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/11/05 收听(88964)
家族遗传多半是针对一些多基因病来讲的，因为多基因病是由多个基因突变，包括环境因素所导致的遗传性疾病，在这个家族当中会有一个聚集的表现，这个家族当中，因为它的遗传基因是代代相传的...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/02/25 收听(57476)
目前临床上常见的遗传病主要有这么几大类，第一大类是染色体疾病，第二大类是单基因病，第三大类是多基因遗传病。常见的染色体病，我们说唐氏综合征也是21—三体综合征，它是比较常见的一...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/03/03 收听(36242)
多基因遗传病就是控制它的基因有多个，两个或者是两个以上的基因都发生了突变，才会导致出现遗传病的一些表现，比较常见的在我们生活当中碰到的，如糖尿病、高血压、心血管的一些疾病，都是...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/04/18 收听(47594)
01:14
家族遗传多半是针对多基因遗传病而言，在家族当中会有家族聚集的特征，如高血压、糖尿病，家族当中有多个糖尿病或高血压的患者，其他直系亲属也可能有易患病基因，在日常生活中，要尽...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/09/17 播放（95550）
01:37
多基因遗传病是指控制该遗传病的基因，有两个或两个以上都发生了突变，导致出现遗传病的一些表现，常见有糖尿病、高血压等心血管疾病。这类疾病与遗传及环境等因素有关系，一般是有遗...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/07/25 播放（71036）
01:24
遗传病的危害包括： 1、影响身体和智力发育：如唐氏综合征，出现智力低下、智力发育落后，自闭症等； 2、功能损害：如先天性心脏病、血友病等，影响造血...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/12/26 播放（97148）
常见的遗传病，按照目前的医学来分，主要有四大类。染色体病、单基因病、多基因病，还有线粒体病。有些还把体细胞的遗传病，一些肿瘤也归为遗传病，常见的在医学上把它称为染色体病，就像我...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/01/04 收听(62842)
