苯丙酮尿症，它是一种遗传代谢病，是由于基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶的活性降低，从而使苯丙氨酸的代谢中间产物堆积，包括苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸在血和尿中的含量明显增高，而对身体造成危害。
主要的临床表现包括智力和生长发育落后，皮肤毛发的色素变淡，汗液和尿液有特殊的鼠尿味，它的遗传方式是常染色体隐性遗传。经常是父母双方各携带一个突变的致病基因，她所生的子女中，其中有1/4的几率患有苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期发现早期治疗效果比较好，所以经常会做新生儿疾病的早期筛查，做到早期诊断及时治疗。