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苯丙酮尿症的英文简称为PKU，属于单基因遗传病，属于常染色体的隐性遗传方式。患者的父母均为隐性致病基因的携带者，在每次怀孕、生育时，患者胎儿的几率是1/4。因为苯酮尿症是...
刘宁│郑州大学第一附属医院
2023/10/26 播放（48884）
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苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，父母一般并不发病，但是可以成为疾病的携带者，孩子由于从父母分别继承致病的染色体，从而导致发病。苯丙酮尿症产生的原因是孩子缺乏苯丙氨酸羟化...
肖娟│北京协和医院
2023/08/15 播放（99648）
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家族遗传病通常是显性遗传病，有比较明显的家族相似性或通过性染色体传播，如Y染色体或X染色体遗传疾病，比较容易看到家族史；常染色体隐性遗传病，因为父母双方都是携带者，没有表...
纪妍│惠州市中心人民医院
2023/04/10 播放（62234）
"家族性遗传病具有家族性发病、先天性发病和终身性发病的特点，主要是因为遗传物质发生改变而引起的，或者致病基因所控制的一类的疾病。常见的遗传类的家族性疾病有以下几个方面：1、染色...
张先华│湖南省人民医院
2023/01/13 收听(39526)
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苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，是常染色体隐性遗传病。此病主要是父母方遗传，是一种遗传性疾病，其爸爸和妈妈同时携带有苯丙氨酸羟化酶缺乏的基因缺陷，所以带有此种基因遗传给...
黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心
2023/06/23 播放（52666）
"家族遗传病是指有些遗传物质发生改变或者是由致病基因所控制的疾病，通常这些遗传病是指完全或者部分由遗传因素所决定的疾病，有些是先天性的，可能生来就看到，也有可能是后天发病的，在...
李芊绵│有来医生健康科普平台
2023/05/28 收听(86282)
"遗传性疾病通常由于基因突变、染色体变异导致的。基因的变异可以通过父母与子女之间进行传播，可以通过常染色体传播，也可以通过X染色体和Y染色体进行传播，因此这些疾病都有家族聚集性...
聂志扬│北京医院
2023/03/12 收听(88550)
"家族性遗传病包括很多，例如遗传性舞蹈病，还有软骨发育不全或者成骨不全，苯丙酮尿症、白化病等也属于有基因控制的家族遗传性疾病。此外，一些家族遗传性疾病的发病与性染色体有关，例如...
聂志扬│北京医院
2023/11/19 收听(81198)
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遗传病种类很多，常见的家族遗传病种类也有很多，如白化病、血友病、成人型遗传性多囊肾、苯丙酮尿症，以及囊性纤维化、先天性聋哑。还有α地中海贫血、β地中海贫血，这两种贫血在广...
李聪敏│河南省人民医院
2023/03/31 播放（41252）
家族遗传病对于某些病型来说，两代到三代就可能不携带致病基因，主要是单基因疾病。对于多基因疾病，致病基因可能一直存在，但是，每一代的发病几率会逐渐减少。遗传疾病具有遗传性、终身性...
张天鹏│鸡西市人民医院
2023/05/12 收听(64570)
"家族性的遗传病几代能够消失？很难回答，具体还需要看是单基因遗传还是多基因遗传。对于多基因遗传病，讨论起来非常的复杂。以单基因遗传病为例，单一基因遗传病又可以分为常染色体隐性遗...
金鑫│枣庄市中医医院
2023/05/27 收听(47568)
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家族性矮小也称遗传性矮身材，指身材矮小、生长速率正常，且有矮身材家族史的儿童。家族史中儿童身高与父母一代关系最为密切，追溯到上一代称为隔代遗传，也有一定关系。若父亲身高低...
姚友东│鄂钢医院
2023/07/04 播放（63824）
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高血压具有明显的家族聚集性。如果父母都有高血压，子女的发病率会高达46％。临床大约有60％的患者可以询问到高血压的病史，也就是高血压本身存在遗传性。 儿童具体...
李彦霞│河北医科大学附属以岭医院
2023/09/19 播放（68514）
"我们都知道人类有23对染色体，其中有22对叫常染色体，有1对叫性染色体。性染色体在女性是XX，在男性就是XY。所谓的伴性遗传病就是指导致这种遗传病发生的基因是存在于性染色体的...
李亚霖│聊城市第二人民医院
2023/07/05 收听(14240)
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心肌梗塞没有家族性遗传，主要与后天性因素有关。心肌梗塞最常见的原因是冠状动脉的粥样硬化，可以造成冠状动脉内斑块形成，堵塞冠状动脉，引起心肌缺血、缺氧。严重的冠状动脉斑块形...
王成│安徽医科大学第二附属医院
2023/12/14 播放（40658）
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家族性颞叶癫痫是指具有家族史的颞叶癫痫，是一种常染色体显性遗传病，大多发生在青少年或者成年早期。以往无高热惊厥或其它脑损伤病史。大多数病例发作轻微，发作次数不多。发作期表...
刘敏│郑州市第九人民医院
2023/09/30 播放（84184）
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家族性矮小和遗传有关，矮小症患儿身高小于第三百分位或小于2个标准差，对其进行全面的检查，如做骨龄、生长激素激发试验、全身的查体以及其它相关检查。检查显示患儿整体看没有太大...
肖延风│西安交通大学第二附属医院
2023/08/25 播放（78494）
"家族性心肌病又称之为遗传性心肌病，与遗传相关的心肌病主要包含扩张性心肌病、肥厚性心肌病、右心室发育不良心肌病、左室致密化不全、先天性传导阻滞、线粒体心疾病、离子通道病、糖原贮...
肖明│山东省立第三医院
2023/06/04 收听(67146)
家族性心肌病的遗传方式有：1、肥厚型心肌病是常染色体显性遗传。2、扩张型心肌病多为常染色体显性遗传，在修饰基因和环境因素的影响下有不完全显性遗传，少数患者具有常染色体隐性遗传和...
徐东│哈尔滨市第一医院
2023/10/01 收听(89182)
"精索静脉曲张是泌尿外科常见病、多发病，好发于青壮年男性，但它并不是一种遗传性疾病，也没有家族性发病的倾向。精索静脉曲张主要指的是阴囊内的精索静脉血管增粗，血液回流不畅，在进行...
王世平│济南市人民医院
2023/08/01 收听(49248)
