河南省人民医院
医学遗传中心
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遗传病种类很多，常见的家族遗传病种类也有很多，如白化病、血友病、成人型遗传性多囊肾、苯丙酮尿症，以及囊性纤维化、先天性聋哑。还有α地中海贫血、β地中海贫血，这两种贫血在广东、广西发生率高一些。还有甲肥大性、进行性肌营养不良，以及有甲基丙二酸血症、尼曼匹克综合征等。
在河南，可能甲肥大性、进行性肌营养不良，发病率相对高一些，苯丙酮尿症、白化病等发病率相对高一些。家族遗传病种类很多，还有很多比较罕见的家族遗传性疾病，如门克斯综合征、鱼鳞病等。
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家族遗传病通常是显性遗传病，有比较明显的家族相似性或通过性染色体传播，如Y染色体或X染色体遗传... 纪妍│惠州市中心人民医院 2023/04/10播放(62234)
家族遗传病通常是显性遗传病，有比较明显的家族相似性或通过性染色体传播，如Y染色体或X染色体遗传...
纪妍│惠州市中心人民医院
2023/04/10播放(62234)
"家族性遗传病具有家族性发病、先天性发病和终身性发病的特点，主要是因为遗传物质发生改变而引起的，或者致病基因所控制的一类的疾病。常见的遗传类的家族性疾病有以下几个方面：1、染色体类的疾病，常见唐氏综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征等等。2、单基因遗传病，常见苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原贮积病、黏多糖贮积症、甲基丙二酸血症。3、线粒体类病，如线粒体肌病、线粒体脑病、视神经病或者耳聋等疾病。遇到怀疑家族性遗传病，一定要到医院做相关的检查确诊。"
张先华│湖南省人民医院
2023/01/13收听(39526)
"遗传性疾病通常由于基因突变、染色体变异导致的。基因的变异可以通过父母与子女之间进行传播，可以通过常染色体传播，也可以通过X染色体和Y染色体进行传播，因此这些疾病都有家族聚集性。常见的家族遗传病，包括血友病、肝豆状核变性、白化病、马凡综合征、先天性家族性结肠息肉、视网膜母细胞瘤、先天性肌强直或者先天性肌营养不良等。比较严重的先天性心脏病或者精神神经系统的疾病，也可能会有家族遗传性。在临床中还有原发性高血压和糖尿病的患者有明显的家族聚集性，说明家族遗传性质在疾病的发病中有很重要的作用。"
聂志扬│北京医院
2023/03/12收听(88550)
"家族遗传病是指有些遗传物质发生改变或者是由致病基因所控制的疾病，通常这些遗传病是指完全或者部分由遗传因素所决定的疾病，有些是先天性的，可能生来就看到，也有可能是后天发病的，在孩子成长过程中逐渐发现的。常见的家族遗传病主要有以下：一、是过敏和哮喘，过敏症状如对花粉、尘埃等产生过敏的情况，通常孩子也会遗传到这一点。孩子会接触到花粉或者是宠物的毛发等，都会产生喘的现象，这种也是极容易被遗传的。二、是糖尿病以及白化病。三、是心脏病。四、是鼻炎、秃头症状，但是秃头一般只是传给男孩子，如果父亲是秃头，遗传给儿子的概率就是50%。五、就是高血压、高血脂等，遗传率比较高。六、血友病也属于半性遗传病，只有男孩子会患有这种病。在进行备孕之前，双方可以去采集家族病史，利用科学手段来避免这些遗传病的发生。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请由医生面诊指导为准。"
李芊绵│有来医生健康科普平台
2023/05/28收听(86282)
"家族性遗传病包括很多，例如遗传性舞蹈病，还有软骨发育不全或者成骨不全，苯丙酮尿症、白化病等也属于有基因控制的家族遗传性疾病。此外，一些家族遗传性疾病的发病与性染色体有关，例如血友病以及进行性肌营养不良，还有抗维生素D性佝偻病。还有一些疾病属于多基因遗传病，它的发病可能与家族中其它个体有一定关系，例如2型糖尿病、高血压、神经管缺陷或者兔唇等，都属于多基因遗传病。很多家族遗传病可以通过积极预防防止其发生，例如禁止近亲婚配。如果有家族遗传病的病史，要进行遗传咨询。"
2023/11/19收听(81198)
目前临床上常见的遗传病主要有这么几大类，第一大类是染色体疾病，第二大类是单基因病，第三大类是多基因遗传病。常见的染色体病，我们说唐氏综合征也是21—三体综合征，它是比较常见的一个染色体病，它是由于21号染色体有三条，所-以导致患者出现明显的智力低下，先天愚型。还有性连锁的性染色体的疾病，比方说特纳综合征也是性染色体异常。第二大类是单基因病，就是一个基因突变所导致的疾病，属于单基因病，它可以分为常染色体的显性遗传、隐性遗传和性连锁的显性遗传、隐性遗传。比较常见的单基因病像我们熟悉的耳聋、白化病、苯丙酮尿症、血友病等等都是属于单基因遗传病。第三大类是多基因遗传病，多基因遗传病是有两个或两个以上的基因突变而导致的一类遗传性的疾病，它通常还有环境因素共同作用，会导致疾病的发生。我们熟悉的高血压、糖尿病、唇腭裂，很多先天性的心脏病、神经管畸形都属于多基因遗传病。
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/03/03收听(36242)
常见的遗传病，按照目前的医学来分，主要有四大类。染色体病、单基因病、多基因病，还有线粒体病。有些还把体细胞的遗传病，一些肿瘤也归为遗传病，常见的在医学上把它称为染色体病，就像我们说到的唐氏综合症，21-三体、18-三体，这些我们在孕期都要做筛查的疾病都属于染色体病，染色体正常的人类是46条，23对染色体，如果多一条，或者是少一条，或者是结构上出现了一些异常，都会引起一些疾病，像21-三体唐氏综合症就是因为21号染色体是三条，所以它会出现智力低下，先心病、白内障等等这样一些畸形，它是比较常见的，在出生缺陷当中很常见的染色体疾病。第二大类就是单基因病，单基因病就是由一个基因突变所引起的遗传性的疾病，我们比较常见的像先天性的耳聋、血友病、白化病等等都属于单基因病，这一类遗传病是按照孟德尔遗传学的规律遗传的。第三大类就是多基因遗传病，有一个以上的，就是2-3个，4个等等，多个基因突变和环境的因素共同作用所导致的一些遗传性疾病，比较常见的像先天性心脏病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂，这一类的都属于，包括高血压、糖尿病这些也属于多基因遗传病的一种。还有一大类就是线粒体的遗传病，这一类遗传病的遗传基因是在细胞浆当中，所以这个主要是由母亲遗传的，是一个母性遗传的特点，像有些耳聋的也是通过线粒体遗传的，我们把它叫线粒体的遗传病。
2023/01/04收听(62842)
"临床常见的遗传病，包括蚕豆病、地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、血友病、先天性聋哑、色盲等等。还有一些疾病的发生与遗传因素有非常重要的关系，可能属于由多基因和环境因素共同作用导致的发病，例如原发性高血压、支气管哮喘、1型糖尿病，以及精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、风湿免疫系统疾病等等。遗传病可能并不是一出生之后就立刻发病出现症状，有时甚至要过几年、十几年，才可能会出现明显的症状。"
2023/11/09收听(22928)
常见的遗传病包括：1、染色体病：最常见，如唐氏综合征；2、单基因病... 宋婕萍│湖北省妇幼保健院 2023/05/29播放(57768)
常见的遗传病包括：
1、染色体病：最常见，如唐氏综合征；
2、单基因病...
2023/05/29播放(57768)
家族遗传病对于某些病型来说，两代到三代就可能不携带致病基因，主要是单基因疾病。对于多基因疾病，致病基因可能一直存在，但是，每一代的发病几率会逐渐减少。遗传疾病具有遗传性、终身性、家庭性、先天性的特点，绝大多数遗传病无法治愈。在日常的生活中可以对遗传病进行干预，比如饮食干预、药物干预、手术干预，甚至最新的基因疗法，也可以对于遗传病进行基因治疗，只是这种方法目前还不是很成熟。患者出现家族遗传病，最好去医院在医生的指导下进行合理治疗。
张天鹏│鸡西市人民医院
2023/05/12收听(64570)
"家族性的遗传病几代能够消失？很难回答，具体还需要看是单基因遗传还是多基因遗传。对于多基因遗传病，讨论起来非常的复杂。以单基因遗传病为例，单一基因遗传病又可以分为常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴Y染色体遗传病，以及伴X染色体显性遗传病，伴X染色体隐性遗传病等等。通常来说，常染色体隐性遗传病的发病率会越来越低，而且会隔代遗传，所以很难界定遗传病会遗传到几代。而常染色体显性遗传病就会代代的遗传。除非病人是杂合，与一名正常人结婚生育，有50%的几率出现下一代得病的情况。而对于性染色体遗传疾病还需要讨论父母双方的基因型，较为复杂，这种情况下，也很难说明具体会遗传到家族的哪一代，才会终止发病。"
金鑫│枣庄市中医医院
2023/05/27收听(47568)
苯丙酮尿症的英文简称为PKU，属于单基因遗传病，属于常染色体的隐性遗传方式。患者的父母均为隐性... 刘宁│郑州大学第一附属医院 2023/10/26播放(48884)
苯丙酮尿症的英文简称为PKU，属于单基因遗传病，属于常染色体的隐性遗传方式。患者的父母均为隐性...
刘宁│郑州大学第一附属医院
2023/10/26播放(48884)
苯丙酮尿症，它是一种遗传代谢病，是由于基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶的活性降低，从而使苯丙氨酸的代谢中间产物堆积，包括苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸在血和尿中的含量明显增高，而对身体造成危害。主要的临床表现包括智力和生长发育落后，皮肤毛发的色素变淡，汗液和尿液有特殊的鼠尿味，它的遗传方式是常染色体隐性遗传。经常是父母双方各携带一个突变的致病基因，她所生的子女中，其中有1/4的几率患有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期发现早期治疗效果比较好，所以经常会做新生儿疾病的早期筛查，做到早期诊断及时治疗。
张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/04/18收听(89688)
"常见的遗传疾病的遗传方式有如下几种：第一种、是常染色体显性遗传，这种遗传方式一般在家族的每一代中可能都会有患病者，是比较容易遗传的一种方式。第二种、是常染色体隐性遗传，通常可能每不会在家庭的每一代中都出现，例如镰状细胞病就属于常染色体隐性遗传。第三种、是X连锁显性遗传，是跟着性染色体X染色体来遗传的。大多数情况下，男性会比女性的患病概率和病症更加的严重。而且如果是父亲患病的话，是不能将这种遗传性状遗传给儿子的。第四种、是X连锁的隐性遗传，也是男性会受到这种基因的影响比女性更频繁。第五种是y连锁的遗传，是跟着Y染色体遗传的，所以只能从父亲传给儿子。第六种是共显性遗传，这种一般可以见于一些α1抗胰蛋白酶缺乏这样的疾病中。最后一种是线粒体遗传、又称为母系遗传、只有母亲患病的时候，子女才会有这样的几率患病，父亲是不会把这些疾病遗传给后代的。"
2023/04/18收听(47006)
"遗传病多种多样，常见的遗传病包括血友病、白化病、苯丙酮尿症，或者软骨发育不全、成骨不全。还有多基因的遗传病，它们都有遗传因素，例如2型糖尿病或者高血压，还有神经管缺陷等疾病，它们都是由遗传因素和后天因素共同作用而引起。遗传病分为多种遗传方式，有线粒体遗传病、单基因遗传病、常染色体遗传，还有性染色体连锁的遗传等多种遗传病。它们的遗传方式不同，后代的发病率也会有所不同，有些发病率与性别有关系，因此遗传病的诊断要从基因层面进行分析。"
2023/12/08收听(81394)
"遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数目或者是结构发生了改变所导致的疾病，临床上常见的有21-三体综合征，就是先天愚型唐氏综合征，主要会影响到孩子的智力和生长发育，表现出先天愚型的症状、还有性染色体的数目结构异常，会导致出现性腺发育不良，性发育不全的表现。单基因病就是由于基因突变，而遗传物质改变了所导致的一类疾病，常见的有先天性的耳聋、色盲、血友病、白化病等等，属于单个基因突变所导致的疾病，多基因病变是由两个或者两个以上的基因突变，加上环境因素的诱发所出现的一类疾病。像常见的唇腭裂、先天性心脏病，包括糖尿病、高血压都可能属于多基因的遗传病。由于遗传物质是可以代代相传的，所以遗传病的重要的特点就是会向下一代遗传。\r"
2023/06/14收听(39064)
"目前已经知道的遗传性疾病超过3000种，估计每100个新生儿中就有3-10个患有不同程度的遗传病。遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类，单基因遗传病是一对遗传基因突变引起的疾病，具有这种基因的人一般都会发病，也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定性的作用，而环境因素基本不起作用，比如说家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、家族性高胆固醇血症、多囊肾、血友病、苯丙酮尿症等等。多基因遗传病是遗传信息通过两对以上的致病基因的累及效应所致的遗传病，其遗传较多的受环境因素的影响，比如原发性高血压、冠心病、糖尿病、支气管哮喘、类风湿性关节炎等等。染色体病是因为染色体数目或结构的异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发生一些躯体器官和结构异常，常常伴有精神和智能的障碍，比如先天愚型、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等等。 "
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/11/05收听(88964)
比较常见的常染色体显性遗传病有多囊肾、马凡综合征、家族性高胆固醇血症等。人的染色体有23对，其... 李敬│山东大学附属生殖医院 2023/05/23播放(46783)
比较常见的常染色体显性遗传病有多囊肾、马凡综合征、家族性高胆固醇血症等。人的染色体有23对，其...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/05/23播放(46783)
家族遗传多半是针对一些多基因病来讲的，因为多基因病是由多个基因突变，包括环境因素所导致的遗传性疾病，在这个家族当中会有一个聚集的表现，这个家族当中，因为它的遗传基因是代代相传的，所以他在家族当中会有容易患这一类疾病的特点，像我们说的高血压、糖尿病，这一类的疾病有家族聚集的特征，如果说你的父母，或者说你的爷爷奶奶，家族当中有多个糖尿病的患者，或者是高血压的患者，你要特别注意，你身上可能有容易患病的基因，在你的日常生活当中，要尽量地避免环境因素，像我们说的要低盐，低脂的饮食，多运动，来预防高血压或者是糖尿病的发生。
2023/02/25收听(57476)
多基因遗传病就是控制它的基因有多个，两个或者是两个以上的基因都发生了突变，才会导致出现遗传病的一些表现，比较常见的在我们生活当中碰到的，如糖尿病、高血压、心血管的一些疾病，都是由于多个基因突变所引起的，这类的遗传跟环境还有关系，就是很多环境因素和遗传因素共同作用会导致这个疾病的发生，就是有的有遗传基因，但没有环境因素的诱发可能就不会发现症状，有的有遗传基因又加上环境因素的诱发就会出现高血压、血糖高这样一些症状，所以这类疾病称之为多基因遗传病。它的遗传方式和单基因病是不同的，它有家族的聚集的情况，就是我们看到一些家族当中会都有高血压这样病史，这类人群由于遗传基因上的问题，导致比其他人更容易患高血压这样的疾病，所以如果有这种情况要注意控制自己的生活习惯、生活方式，来避免疾病的发生。
2023/04/18收听(47594)
湖北省中西医结合医院 温暖
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