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苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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小儿神经系统疾病的诊治，

新生儿疾病筛查的管理及新生儿先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症两项疾病的实验室筛查及诊断工作，熟练开展性激素六项检测、妊娠诊断检测、孕期甲状腺功能检测、产前血清学筛查等。

甲亢、甲减、甲状腺肿瘤、亚急性甲状腺炎、桥本氏甲状腺炎、库欣综合征、原发性醛固酮增多症、糖尿病伴发肾病，糖尿病伴发周围神经病变，糖尿病酮症酸中毒等疾病的诊治。

医学检验学科中临床检验、临床免疫学检验、临床分子诊断和临床生化检验等专业和临床实验室管理；妇产科、小儿内科、神经内科、血液科、内分泌科、皮肤科、眼科、耳鼻喉等科遗传病的遗传咨询和基因诊断，尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等我国常见遗传病产前分子诊断技术

内分泌-代谢疾病；甲亢、甲低、甲状腺炎；内分泌性高血压（原醛、柯兴综合征等）；垂体瘤（闭经泌乳、肢端肥大-巨人症、柯兴病）；矮小、侏儒及生长发育停滞；性发育低下及内分泌性不、性早熟、性分化异常；肥胖症、血脂代谢异常（高脂血症）；痛风及高尿酸血症、骨质疏松、骨软化等疾病。

儿科遗传内分泌疾病（矮小症、肥胖病、苯丙酮尿症等）、儿童哮喘及常见病的诊治。

苯丙酮尿症、BH4缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症、原发肉碱缺乏症等脂肪酸代谢性疾病，甲基丙二酸血症等有机酸障碍性疾病，高同型半胱氨酸血症等氨基酸代谢性疾病，希特林蛋白缺乏症等尿素循环代谢障碍性疾病。

糖尿病及其并发症、痛风、甲状腺疾病、肾上腺疾病及肢端肥大症的诊断和内科治疗。

矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、低血糖、肾上腺疾病等内分泌疾病，以及苯丙酮尿症、肝豆状核变性等疾病的治疗。

苯丙酮尿症儿童的随访及诊治，以及儿童保健工作。

多种内分泌代谢疾病的诊治，特别是糖尿病及其并发症以及垂体、甲状腺等疾病的综合治疗。

常见内分泌代谢疾病，如糖尿病、甲亢、代谢综合征、下丘脑垂体疾病、肾上腺疾病和性腺疾病的诊治。

糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病、代谢性骨病等内分泌代谢性疾病的诊断治疗。

甲亢、甲亢眼病、甲减、糖尿病及其慢性并发症等的病因学诊断与治疗。

骨分泌代谢，营养疾病的诊疗，特别对糖尿病，甲状腺疾病，营养不良，肥胖症的诊断和治疗及普通内科疾病诊治有较丰富的临床经验。

遗传代谢病的诊治、遗传咨询与再生育指导以及遗传性疾病的诊断、产前诊断、遗传咨询与再生育指导，产前筛查异常的咨询与处理；胎儿超声异常的咨询与处理，如地中海贫血的诊断、产前诊断与遗传咨询，特纳综合征、唐氏综合征、小儿猫叫综合征等染色体病的诊断、产前诊断与遗传咨询，以及白化病、苯丙酮尿症、鱼鳞病、地中海贫血、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进等其它遗传性疾病的分子诊断。

糖尿病、肾上腺疾病、甲状腺疾病的临床诊治，尤其擅长1型糖尿病、2型糖尿病的个体化治疗。

难治性高血糖、垂体瘤、矮小症、巨人症、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、库欣综合征、痛风、骨质疏松症等疾病的诊治。

儿童保健，生长发育与营养性疾病诊疗，尤其对儿童遗传代谢病诊治，如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病诊疗具有丰富的临床经验