正常人血苯丙氨酸在60-180μmol/L，即1-3mg/dl。苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸在120-180μmol/L为可疑区间，大于180μmol/L为阳性，血苯丙氨酸2.43mg/dl虽在正常范围，但属于可疑阳性。苯丙酮尿症是一种常染色体...    [详细]

吴晞 复旦大学附属华山医院2022-06-30 16:11

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）摘要：刚满1岁的患儿，由于吃奶较少，近期嗜睡，头发偏黄且稀疏，尿液异味较明显，家长带其来院检查，检查结果显示患儿苯丙氨酸水平较高，初步诊断为苯丙酮酸尿症，即苯丙酮...    [详细]

朱若尘 上海市儿童医院2022-06-16 14:29

苯丙酮尿症患者与正常人的尿液颜色、外观几乎一样的，没有太大区别。苯丙酮尿症是常见的遗传性代谢性疾病，主要是由于人体的苯丙氨酸羟化酶代谢出现了异常，从而导致人体尿液中的苯乳酸、苯乙酸以及苯丙酮酸含量增加，所以叫做苯丙酮尿症。以上的三种物质在尿...    [详细]

张利莉 重庆医科大学附属第二医院2022-05-20 16:58

苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，尤其在北方发病率比较高，同时又是先天性的氨基酸代谢障碍病。患儿体内带有来自父母双方的致病基因，影响体内的苯丙氨酸羟化酶的活性，从而导致苯丙氨酸的蓄积，可以使患者的皮肤、毛发变白，严重者还能影响到智力...    [详细]

石清照 武汉大学人民医院2022-02-14 19:37

新生儿苯丙酮尿症因为属于遗传代谢病，目前还没有方法能够根治此病。但此病可以通过早期筛查，早期诊断和治疗，并且此病治疗预后也比较好，能够像正常人一样生活，与正常人无异。患者要严格遵循医嘱，控制饮食，但是不能根治，可以早期给予干预和预防。因为苯...    [详细]

茅松 上海市第六人民医院2022-02-14 19:33

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。假如苯丙酮尿症患儿能及早诊断和治疗，预后比较好，能够跟正常人一样，达到正常人的体格、智能发育水平。我国新生儿疾病筛查已经很普及，出生后及时进行足跟采血筛查...    [详细]

朱芮 武汉大学中南医院2022-02-14 19:31

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传病，这个突变基因位于12号染色体长臂，但是该基因的微小变异也可能会引起发病，不一定是由于这个基因缺失，它多是由于两个杂合子的婚配而导致的一个遗传性疾病，在近亲结婚...    [详细]

宋善路 复旦大学附属儿科医院2022-02-14 19:30

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。症状表现如下：1、患...    [详细]

王君 中日友好医院2019-03-11 16:10

谷丙转氨酶又称丙氨酸氨基转移酶（ALT），存在于人体各组织中，以肝细胞中含量最多，是肝功能化验中的一项重要指标，其正常参考值为10-40U/L，高于此值时被认为高于正常，常见的原因有以下几种：1、药物性因素：服用复方阿司匹林、布洛芬等非甾...    [详细]

于红卫 首都医科大学附属北京佑安医院2019-03-08 13:42