专家回答："苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是一种遗传性疾病，遗传方式是常染色体隐性遗传。因为是常染色体遗传，所以男孩、女孩都是可以发病的。因为是一种隐性遗传，所以孩...   [详细]

肖娟主任医师 北京协和医院2023-03-15 17:34:40

专家回答："孩子苯丙酮尿症在一岁的时候症状最为明显，常见症状如下：\n1、智力落后：这种情况下可以表现出智力发育落后，智商常常低于同龄的孩子，一般在生后4-9个月就能够表...   [详细]

张玉玲主任医师 哈尔滨医科大学附属第二医院2023-03-19 18:17:16

专家回答："苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，遗传方式是常染色体隐性遗传，是因为基因突变导致苯丙氨酸羟化酶的活性下降，从而苯丙氨酸的代谢过程受到影响，会引起苯丙氨酸和它的代谢产...   [详细]

张玉晶主任医师 哈尔滨医科大学附属第二医院2023-02-01 13:06:41

专家回答："苯丙酮尿症如果家族中没有这种疾病，孩子患病概率很小，属于遗传性疾病，该病属于常染色体隐性遗传疾病。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中...   [详细]

周小凤副主任医师 首都医科大学宣武医院2023-07-31 14:29:28

专家回答："苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，孩子的父母双方均为致病基因变异的携带者，通常不发病，而其子女则有25%的几率同时获得父母双方的致病变异位点，而导致孩子...   [详细]

张玉玲主任医师 哈尔滨医科大学附属第二医院2023-05-20 16:07:01

专家回答："苯丙酮尿症新生儿表现的症状一般不典型，有时候会发现皮肤比较白、容易出湿疹，主要是黑色素合成减少引起的，同时头发颜色比较浅、干枯、没有色泽，头围比较小。另外汗夜...   [详细]

丁建华副主任医师 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心2023-05-03 20:21:06