苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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    江剑辉 主任医师  教授
    广东
    对遗传代谢病,如先天性甲低、苯丙酮尿症(PKU)、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、串联质谱筛查疾病等早期诊治有丰富经验。

    嵇玉华 主任医师  
    山东

    儿童保健及小儿内分泌遗传代谢性疾病,尤其是治疗小儿矮小症、性早熟、先天性甲减、苯丙酮尿症及先天性肾上腺皮质增生症等疾病。


    彭书新 副主任医师  
    山东
    新生儿常见病、多发病及新生儿遗传代谢性疾病,苯丙酮尿症的诊断与治疗。

    邹卉 主任医师  
    山东

    新生儿遗传代谢性及内分泌疾病的筛查、诊断与治疗,尤其是甲基丙二酸血症,苯丙酮尿症等代谢病、先天性甲低及矮小症的诊断与治疗。

    靳宪莲 主任医师  
    山东

    危重新生儿的抢救、缺血缺氧性脑病的诊治。儿童心理保健、综合能力训练、先天性甲低、苯丙酮尿症的正规治疗等

    李时莲 副主任医师  副研究员
    北京
    肥胖症、贫血症、佝偻病、生长发育迟缓、家族性高胆固醇血症、高脂血症、脂肪肝、高尿酸血症、甲基丙二酸血尿症、苯丙酮尿症、营养吸收障碍、食物过敏症、尿素循环障碍、铅中毒和铅偏高、高氨血症、营养不良、神经性厌食症、肠内肠外营养等疾病的治疗。

    薛慧琴 主任医师  
    山西
    主要从事遗传咨询、染色体病,包括21三体综合征、猫叫综合症、Turner综合征等和单基因病遗传病包括SMA、DMD等的诊断与产前诊断,畸形综合征的诊断与咨询以及儿科常见病、疑难病的诊断与咨询。

    方文军 副主任医师  副教授
    上海

    糖尿病及其慢性并发症、甲状腺疾病和肾上腺疾病的诊断与治疗。

    赵德华 副主任技师  副教授
    河南

    先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

    孟云 副主任技师  副教授
    河南

    先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

    任兆瑞 主任医师  教授
    上海
    遗传病和出生缺陷等疾病的诊断、产前诊断、治疗和干预。

    陈国庆 副主任医师  
    山东
    小儿遗传代谢病的诊断治疗,特别是在新生儿疾病筛查中心工作中,对儿科神经系纺、内分沁、遗传系统有了更深的研究和探讨。

    邹小兵 主任医师  教授
    广东
    各类儿童发育行为障碍,包括儿童自闭症(孤独症、阿斯伯格综合征)、多动症、精神发育迟滞、罕见发育行为疾病、儿童学习困难等疾病的诊断与治疗,正常儿童早期教育和高危婴幼儿早期干预。

    董勤 主治医师  
    山西

    儿童生长发育,佝偻病,贫血等营养性疾病的诊治,科学育儿及儿童营养指导,尤其针对苯丙酮尿症的诊治

    周沈融 主任医师  
    辽宁
    小儿呼吸系统疾病的诊断及治疗,小儿先天遗传代谢疾病,如苯丙酮尿症、小儿先天性甲状腺功能低下等疾病

    卢云 主任医师  
    江苏
    儿童矮小症、性早熟、甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等内分泌疾病的诊治。

    李光伟 主任医师  教授
    北京
    治疗内分泌疑难病包括垂体病、甲状腺病、糖尿病、肥胖病等。

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