苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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    刘丹 主任医师  副教授
    广东
    内分泌及代谢病包括糖尿病、甲状腺疾病、性腺疾病、垂体-肾上腺疾病等的诊治。在糖尿病诊治领域,已熟练掌握了糖尿病下肢动脉病变介入诊疗技术,尤其擅长糖尿病外周血管病变和糖尿病足的诊治。

    黄小玲 主任医师  
    广东
    小儿发育异常包括高危儿早期干预、运动发育迟缓、语言发育迟缓、脑性瘫痪、孤独症、智力低下儿童的诊治;擅长新生儿疾病筛查各疾病包括先天性甲状腺功能低下症(CH),苯丙酮尿症(PKU)及各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常等遗传代谢性疾病的诊疗。

    王晓东 主任医师  
    江苏
    擅长诊治内分泌科各种疾病,如高血糖、肥胖症、糖尿病肾病、低血糖、甲状腺肿大、低钾血症、甲状腺功能异常、甲状腺危象、脂蛋白代谢紊乱,尤其擅长糖尿病及甲状腺疾病。

    杨岚 副主任医师  
    江苏
    产前筛查、产前诊断技术应用及优生遗传咨询工作,诊断唇腭裂、白化病、血友病、苯丙酮尿症、耳聋、蚕豆病、唐氏综合征、先天性甲状腺功能减低症等疾病。尤其在复发性流产、先天遗传性疾病等的遗传咨询方面具有丰富的经验。

    陈丽 主任医师  教授
    山东
    诊治各种内分泌代谢系统疾患,在甲状腺,垂体,肾上腺疾病及其他内分泌代谢系统的疑难病及罕见病的诊治上具有丰富经验,特别是在糖尿病及其并发症的防治上造诣深厚,在国内率先开展了自身骨髓干细胞移植治疗糖尿病工作。

    王莹 副主任医师  
    山东

    小儿神经系统疾病的诊治,

    杨坤 副主任医师  
    河北
    儿童遗传代谢性疾病(甲基丙二酸血症、高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症、瓜氨酸血症、戊二酸血症、原发性肉碱缺乏症等),儿童生长发育障碍(矮小症、性早熟等),儿童语言障碍性疾病(语言发育迟缓、孤独症谱系障碍等)。

    吴丽娜 主治医师  
    河南
    难治性糖尿病的血糖控制和糖尿病并发症的治疗,如糖尿病肾病、糖尿病足、糖尿病视网膜病变等,还擅长下丘脑-垂体-肾上腺、性腺疾病的诊治,如垂体瘤、垂体炎、尿崩症、继发性高血压、性腺发育不良、身材矮小、多囊卵巢综合征等疾病的诊断和治疗。

    李晓乐 主治医师  
    河南

    诊断处理常见儿科疾病,以及遗传代谢病及内分泌疾病诊断治疗,对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、异戊酸血症及原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病有较丰富的临床诊治经验。

    孔令芳 主任医师  教授
    辽宁
    糖尿病、痛风及垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺疾病诊治经验丰富,糖尿病、甲亢、甲减、桥本病、亚甲炎诊治。

    蔡仕林 主任医师  教授
    湖北
    内分泌代谢疾病,糖尿病、甲状腺疾病等的诊治。

    周后德 主任医师  
    湖南
    治疗骨质疏松、肥胖和遗传内分泌代谢病。

    郑宏庭 主任医师  教授
    重庆
    糖尿病自体骨髓干细胞移植治疗,糖尿病及并发症诊治,自身免疫性甲状腺疾病的诊治。

    刘鸿丽 副主任医师  
    陕西

    诊治儿童各种常见病多发病,如小儿肺炎、川崎病等,以及儿童内分泌遗传代谢疾病如先天性甲状腺功能减低症、矮身材、性早熟、苯丙酮尿症等。

    邹萍 副主任医师  
    云南
    儿科常见疾病的诊治,包括胃炎、小儿腹泻病、小儿惊厥、脑炎、癫痫、小儿脑瘫、矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、苯丙酮尿症、尿路感染,以及其他疾病如川崎病、过敏性紫癜、传染性单核细胞增多症、黄疸、手足口病、幼儿急疹、贫血等,尤其擅长儿童康复、血液系统疾病的诊治。

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