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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)

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擅长描述
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儿童保健指导，如性早熟、身材矮小、营养不良、佝偻病、贫血、新生儿遗传代谢病等疾病。

先天性耳聋、唐氏综合征等疾病的遗传咨询，擅长检查淋病、梅毒、风疹、弓形虫感染、巨细胞病毒感染等。

神经系统疾病，如新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染（小儿脑炎）、小儿癫痫、遗传代谢病（苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等）、各种脑白质病（异染性脑白质营养不良、脑白质软化）、先天性肌营养不良等疾病诊治。

儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询，如成骨不全症、白化病、肢端肥大症、血友病、苯丙酮尿症等。

甲状腺疾病、肾上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩症等内分泌疾病及遗传代谢性疾病的诊治。

儿科感染、呼吸、消化等常见病、儿科疑难病及危重症的诊治，特别在儿科内分泌与遗传代谢病、儿童微量元素异常及川崎病等疾病的诊治方面有丰富临床经验。

矮小症、性早熟、儿童肥胖、儿童糖尿病及遗传代谢疾病的诊治。

对于儿童的常见疾病较为擅长，比如口腔溃疡、支气管炎、哮喘、感冒、急性胃肠炎、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、脑炎等疾病。

遗传性疾病的细胞和分子遗传学诊断和研究，如外周血染色体核型分析、抗核抗体谱等染色体及抗核抗体检验；26种遗传代谢病等串联质谱检验；T细胞亚群、白血病/淋巴瘤免疫学诊断、白血病残留细胞检测等流式细胞检验。

儿科常见病和多发疾病的诊断和治疗，特别是对小儿神经系统疾病和遗传代谢病，如脑性瘫痪、发育落后、智力低下、孤独症、癫痫、抽动症、多动症、各种脑炎和脑膜炎的后遗症、脊髓性肌萎缩、脑白质营养不良等具有较为丰富的临床经验。

擅长儿童内分泌疾病常见病（如甲状腺疾病、糖尿病、矮小症、性早熟、肥胖症）及常见遗传代谢性疾病（原发性肉碱缺乏，尿素循环障碍，有机酸血症等，）的诊断和治疗

熟悉儿科常见病多发病的诊断治疗，如小儿发热、小儿呼吸道感染，同时，在新生儿筛查方面对小儿甲状腺功能减低症及多种遗传代谢病均有丰富的诊断治疗经验。

注意缺陷多动障碍、性早熟、多动症、抽动症、肥胖、发育迟缓、小儿遗尿等儿内科常见疾病的诊治。

儿科常见病诊治，小儿遗传代谢病的筛查、诊断、治疗以及先天性心脏病（房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄）诊疗及相关咨询与指导。

小儿癫痫的诊治及脑电图及神经影像学的判读，神经遗传和遗传代谢病，神经系统免疫性疾病，抽动障碍，肌肉病，锥体外系病等。

遗传咨询、产前筛查、产前诊断及遗传病的筛查和防治，胎儿发育异常与不孕不育的病因研究。

糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、代谢综合征的诊治。

孤独症，自闭症，语言和智力发育迟缓。基因解读，先天遗传代谢病、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症。

脑水肿、儿童神经病、癫痫和新生儿脑损伤的诊治，尤其是高压氧和干细胞移植治疗新生儿缺氧缺血性脑损伤，包括缺氧缺血性脑瘫、胆红素脑病、颅内出血、溶血病、黄疸、早产儿，以及各种危重病和遗传代谢病。

儿童遗传代谢病、小儿糖尿病、内分泌疾病、糖尿病神经病变、神经内分泌瘤、糖尿病性昏迷、遗传代谢病、甲亢等疾病。