遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    陈玲 主治医师  
    石家庄
    语言发育迟缓、臂丛神经损伤、面瘫、早产儿、脑损伤、缺氧缺血脑病、唐氏儿、低血糖、发育指标延迟、脑积水、脑瘫、全面性发育迟缓、神经肌肉病、染色体或基因缺陷病及遗传代谢病等康复治疗。

    吴丽 主任医师  
    郑州
    治疗小儿脑瘫、癫痫、脑炎、各种脑病后遗症、遗传代谢病、智力低下、多动症、语言障碍、孤独症及儿童常见病、多发病等,如发育迟缓。

    闫瑜 主任医师  
    安阳

    儿童相关的发育迟滞、脑性瘫痪、小儿颈交感神经麻痹综合征等神经肌肉疾病、精神发育迟滞、语言发育迟缓、构音障碍、孤独症、苯丙酮尿症等遗传代谢病及斜颈、儿童骨科康复等方面评价及康复诊疗。

    麻宏伟 主任医师  教授
    沈阳

    儿童保健科的常见病如佝偻病、贫血、厌食、锌缺乏、血铅高等以外,主要主治各种遗传性疾病:如先天愚型、苯丙酮尿症、肌营养不良、肌萎缩、软骨发育不全、粘多糖病、糖原累积病、肝豆状核变性、遗传性侏儒、生长发育迟缓、不明原因的智力低下、各种染色体病、氨基酸、有机酸等遗传代谢病,注意缺陷及多动障碍(多动症),学习困难的治疗

    张淑娟 副主任医师  
    吉林

    新生儿窒息、颅内出血、先天性遗传代谢性疾病等

    陈敏 副主任医师  
    长沙

    感冒、扁桃体发炎、支气管炎等儿童呼吸系统疾病,矮小症、肥胖、性早熟,小儿糖尿病,甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症,尿崩症及先天性遗传代谢病的诊断和治疗。

    李岚 主治医师  
    成都
    先天性畸形、发育障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、学习障碍、癫痫、遗传代谢性疾病、中枢或周围神经损伤、运动损伤、罕见病等儿童相关疾病的康复。

    郑雷 主任医师  
    兰州
    小儿生长发育不全、单基因遗传病的遗传咨询与产前诊断、遗传代谢病的遗传咨询。

    徐发亮 副主任医师  
    西宁

    苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍的诊治,提供遗传代谢性疾病、小儿内分泌疾病咨询服务。

    潘虹 主任医师  研究员
    西城

    染色体畸变与染色体病,神经遗传相关遗传咨询,产前诊断和咨询。

    邓亭 住院医师  
    广州

    早孕期胎儿颈项透明层厚度超声检查,早孕期胎儿结构畸形超声筛查,中孕期胎儿超声结构筛查;介入性产前诊断,产前遗传咨询以及遗传代谢病的诊断与治疗;尤其擅长于染色体核型分析,染色体微阵列分析,无创产前诊断,全外显子测序报告分析与解读等。

    袁海明 主治医师  
    东莞
    儿科不明原因智力障碍、发育迟缓、矮小、自闭症、癫痫、遗传代谢病、皮肤病等、及产科不明原因胎儿畸形、宫内发育迟缓、死胎、流产等复杂遗传病进行遗传学诊断和遗传咨询。

    潘莉珍 副主任医师  
    柳州
    新生儿甲状腺功能低下症、染色体病、地中海贫血、G6PD、苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊断与遗传咨询。

    刘占利 主任医师  
    杭州
    小儿神经系统疾病诊治如小儿癫痫、肌营养不良、热性惊厥、儿童头痛、脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染性疾病、神经肌肉病、脑血管疾病、脊髓炎、周围神经病、脑瘫、抽动症等。

    郑丽莉 主治医师  
    上饶

    儿童保健,儿童生长发育监测、筛查和评估,高危儿的早期诊断、干预及内分泌遗传代谢病诊治等,如佝偻病、矮小症、性早熟、多动症、精神发育迟滞等。

    张萍丽 副主任医师  讲师
    青岛
    小儿神经系统疾病,遗传代谢病,脑电图判读,遗传学报告解读,遗传咨询。

    李朝阳 主任医师  
    太原
    擅长儿童难治性癫痫、脊髓性肌萎缩症、Doose综合征、颅内感染性疾病、脑血管病、脑白质病变、遗传代谢病、线粒体病、周围神经病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的诊治。

    石蔚 主任医师  副教授
    张家口
    儿内科呼吸、消化、神经、心肾等系统疾病的诊断与治疗,尤其是对于肾脏病及难治性肾脏病有较深的研究与临床治疗经验,对某些神经系统疾病及遗传代谢病的诊断亦有较深的研究。

    任麦青 主任医师  
    郑州
    治疗小儿脑瘫、癫痫、各种脑病后遗症、遗传代谢病、多动症、智力低下、语言障碍、孤独症及儿科常见病

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