遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    李怡帆 副主任医师  
    咸阳
    儿科常见病、多发病的诊治,如肺炎、支气管炎,尤其对新生儿疾病及危重症、遗传代谢病诊治有很高造诣。

    王玉丰 主任检验师  
        擅长各类型甲亢和甲减的治疗,专长于碘-131治疗各类型甲亢,擅长于核素显像诊断冠心病、恶性肿瘤、肾脏病等。

      屈素清 主任医师  
      海淀
      高危及发育落后儿童智力运动发育评估及康复指导,各种发育障碍儿童诊断及康复,各种脑损伤的综合治疗,小儿神经系统疾病的诊断与治疗 ,儿童常见病的诊断治疗,身材矮小及性早熟儿童的诊断治疗。

      高和荣 康复治疗师  
      闵行
      高危新生儿神经行为筛查、新生儿超早期干预及6月龄内早期干预指导,以及高危儿、脑损伤、发育迟缓、脑瘫及基因代谢异常等患儿的功能评估及早期康复治疗。

      黄小玲 主任医师  
      东莞
      小儿发育异常包括高危儿早期干预、运动发育迟缓、语言发育迟缓、脑性瘫痪、孤独症、智力低下儿童的诊治;擅长新生儿疾病筛查各疾病包括先天性甲状腺功能低下症(CH),苯丙酮尿症(PKU)及各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常等遗传代谢性疾病的诊疗。

      韦懿芸 住院医师  
      南宁
      产前检查、基因检测等技术的操作,以及遗传病,如高血压、糖尿病等病症的检查与防治。

      郑芹 副主任医师  
      连云港

      儿童矮小症、性早熟、性发育不良、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、遗传代谢病的诊疗。

      唐久来 主任医师  教授
      合肥
      儿科疑难杂症的诊治,特别是对小儿神经系统疾病和遗传代谢病,如脑性瘫痪、癫痫、智力低下、孤独症、多动秽语综合症、多动症、各种脑炎和脑膜炎的后遗症、脊髓性肌萎缩、脑白质营养不良和进行性肌营养不良等具有很高的造诣。

      袁意 副主任医师  
      南昌

      小儿常见病及内分泌遗传代谢疾病的诊治,尤其对矮小症、青春发育与性发育异常、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、糖尿病、尿崩症及遗传代谢病等疾病的诊治有较丰富的临床经验。

      朱海玲 主治医师  
      潍坊

      新生儿黄疸、新生儿窒息疾病、遗传内分泌疾病的诊治。

      张连武 副主任医师  
      滨州

      儿童多发病的预防、新生儿遗传代谢病的诊治;先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等儿童先天性疾病

      司丽娟 副主任医师  
      保定

      儿童生长发育监测、身高促进、矮小症、肥胖、性早熟、营养发育迟缓、新生儿疾病筛查、甲状腺功能减低、苯丙酮尿症及遗传代谢病注意力缺陷多动障碍、孤独症、语言迟缓、感觉统合失调、学习障碍、动作协调障碍等疾病的诊治。

      蔡志军 副主任医师  
      郑州
      小儿神经系统疾病如小儿脑性瘫痪、脑瘫高危儿、小儿全面性发育迟缓、小儿脑炎或脑外伤后遗症、小儿癫痫、小儿臂丛神经损伤、小儿弛缓性瘫痪等的早期诊断与治疗,以及各种遗传代谢病、神经肌肉系统疾病的诊断及早期干预,发育迟缓的早期检测和干预指导。

      姬媛 主任医师  教授
      开封

      儿童糖尿病、性早熟、生长迟缓、甲状腺疾病、肾上腺、肥胖症及遗传代谢病的诊断及治疗。

      刘晓亮 副主任医师  
      沈阳
      孟德尔遗传病及染色体病的分子遗传学诊断和分析。

      胡尔林 主任医师  
      长沙
      儿科危重症,哮喘、癫痫、晕厥、新生儿、遗传代谢病及心理行为疾病的诊治。

      徐磊 主任医师  
      成都
      儿童孤独症谱系障碍(ASD)、多动症(ADHD)、抽动症、脑瘫、学习障碍、感觉统合障碍、发育性语言障碍、情绪障碍、发育迟缓、遗传代谢性疾病(Rett综合症、DMD杜氏肌营养不良症、天使综合征)、脊髓性肌萎缩症(SMA)等诊断、评估和康复治疗。矮身材、生长落后、身高促进、性早熟、性发育异常、甲状腺疾病、肥胖症、儿童青少年生长发育及内分泌疾病的诊断和治疗。

      李媛 主任医师  副教授
      昆明

      儿科常见疾病、儿童生长发育疾病的诊治,尤其擅长内分泌遗传代谢病疾病如矮小症、性早熟、小儿肥胖、小儿糖尿病、肾上腺疾病、小儿甲状腺疾病、性发育不良等的诊疗,在罕见遗传代谢疾病如糖原累积病、低磷酸性佝偻病、戊二酸血症等诊治方面有较深造诣。

      吕俊兰 主任医师  教授
      西城

      周围神经病,癫痫,发育落后,遗传代谢病,抽动障碍等神经系统常见疾病。

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