遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    阳婉容 主治医师  
    东莞
    中西医结合治疗糖尿病及其并发症、甲亢、甲减、甲状腺结节、甲状腺炎、妊娠期甲功异常、痛风、血脂异常、继发性高血压、骨代谢疾病、代谢综合征等常见内分泌疾病。

    张晓菲 主治医师  
    南宁
    小儿贫血、小儿生长激素缺乏症、小儿肌营养不良、小儿甲状腺功能减低症、小儿甲状腺功能亢进、小儿唐氏综合征、小儿糖尿病、新生儿佝偻病等小儿内分泌及遗传代谢病的诊断和治疗。

    吴星 副主任医师  
    南京
    孕前优生咨询、孕期遗传咨询、产前诊断、染色体病与单基因病的诊断与咨询。

    钱羽力 副主任技师  
    杭州
    辅助生殖实验室技术和胚胎的植入前遗传学诊断。

    赵忠礼 主治医师  
    合肥

    神经科常见疾病,如癫痫、共济失调、周围神经损害、中枢神经系统感染、肢体无力、遗传代谢病等。

    张富义 主治医师  
    赣州

    擅长儿童矮小症、性早熟、肥胖症、甲状腺功能异常等内分泌疾病及儿童慢性咳嗽、支气管哮喘、肺炎等呼吸系统疾病的诊治。

    吴红波 副主任医师  
    莱芜区
    儿科常见病多发病,如小儿呼吸道感染、小儿咳嗽、小儿厌食等,儿童生长发育性疾病、营养性疾病诊治方,擅长遗传代谢病的筛查诊断,以及矮小症、性早熟、小儿甲状腺功能减低症、小儿生长激素缺乏症等诊断治疗。

    刘翠翠 住院医师  
    聊城
    常见遗传病的诊断及产前诊断,估算染色体病、单基因病等遗传病的发病率,并擅长不孕不育症、遗传代谢病、多囊卵巢综合征、高雄激素血症、高泌乳素血症、月经不调等妇产科相关疾病的诊断和治疗。

    张顺 住院医师  
    忻州

    儿科常见病——肺炎、腹泻、维生素d缺乏佝偻病、缺铁性贫血,儿童保健——行为发育评估,免疫接种,母乳喂养。新生儿疾病筛查的咨询和健康教育(网络局限 ,遗传代谢病复杂多样,不做诊疗类咨询)。

    李硕 主治医师  
    郑州
    脑血管病、周围神经病、重症肌无力、多发性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、颅内感染、线粒体脑肌病等遗传代谢病、运动神经元病、痴呆、头痛、头晕/眩晕、睡眠障碍等疾病的诊治。

    王莉 主任医师  
    郑州
    儿童癫痫、抽动障碍、头痛头晕、脑血管病、脱髓鞘性脑病、神经遗传代谢病、神经肌肉病及周围神经病等的诊治。

    姚霞 主治医师  
    郑州
    儿童孤独症、智力低下、言语和语言发育障碍、构音障碍、吞咽障碍、全面发育落后、脑出血及脑炎后遗症、脑性瘫痪、儿童肢体功能障碍、遗传代谢病、儿科常见病等。

    刘洋 副主任医师  
    河西
    新生儿内科危重症、感染性疾病的诊治,以及出生缺陷的防治,新生儿肺炎、新生儿黄疸、新生儿溶血症、新生儿出血症、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿败血症、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿呼吸窘迫综合征、胎粪吸入性肺炎、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿持续肺动脉高压、早产儿等各种新生儿疑难危重症的诊治,及儿童呼吸系统疾患、消化系统疾患、神经系统疾患、血液及内分泌系统疾患、遗传代谢病等。

    吴蔚 主任医师  
    牡丹江
    擅长小儿神经系统疾病(癫痫、头痛、脑炎、惊厥、胆红素脑病、遗传代谢病、抽动障碍、多动症、运动障碍、语言障碍等)、儿科各系统疾病的诊治、新生儿疾病的诊治;对极低体重儿、早产儿的救治,中枢协调障碍及小儿脑损伤进行康复评价与指导。

    朱红敏 副主任医师  
    武汉
    小儿神经系统疾病的诊治,主要研究方向为儿童癫痫(婴儿痉挛等难治性癫痫)、儿童神经系统遗传代谢病、儿童神经系统脱髓鞘疾病及免疫性脑炎、儿童智力落后及发育迟缓等。

    张榕 副主任医师  
    长沙
    新生儿危重症抢救,神经系统疾病,新生儿黄疸,早产儿救治,遗传代谢病。

    黄名寿 副主任医师  
    绵阳
    儿童营养与喂养指导、儿童呼吸系统疾病(如肺炎、支气管炎)、高危儿管理及常见遗传代谢病的诊治。

    郝胜菊 副主任医师  
    兰州
    遗传性疾病的各项实验和筛查及诊断。

    庞启明 副主任医师  
    海口
    儿科神经系统疾病、遗传代谢性疾病、儿童危重症、儿童脑电图,抢救各种危重急症患儿,擅长诊疗各种神经系统常见疾病及疑难病症、罕见病,尤其是儿童难治性癫痫的诊疗。

    周红辉 副主任医师  
    海淀

    生育咨询、产前诊断、遗传咨询、出生缺陷疾病三级防控。

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