遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    冀小平 主任医师  
    呼和浩特
    各种染色体病、单基因病与多基因遗传病及遗传代谢性疾病的诊断及产前检查。

    齐科研 主治医师  
    朝阳
    产前咨询、优生优育咨询、遗传病排查。

    张礼萍 副主任医师  
    西城
    儿童癫痫、抽动症、多动症、周围神经病、肌肉病、中枢神经系统感染等疾病。

    封志纯 主任医师  教授
    东城

    危重儿(含新生儿)救治与康复和遗传代谢病、先天性缺陷的诊治、新生儿救治和小儿生命支持技术;擅长小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿发热、小儿呕吐、小儿厌食、小儿腹泻、小儿便秘等儿科常见疾病的诊治。

    韩旭 主管技师  
    徐汇
    各类遗传学诊断报告解读。

    张彦 住院医师  
    广州
    医学遗传中心常见疾病的诊治,如线粒体病、智力低下、脑发育异常、遗传代谢病、神经肌肉病等。

    阳婉容 主治医师  
    东莞
    中西医结合治疗糖尿病及其并发症、甲亢、甲减、甲状腺结节、甲状腺炎、妊娠期甲功异常、痛风、血脂异常、继发性高血压、骨代谢疾病、代谢综合征等常见内分泌疾病。

    钱家乐 副主任医师  
    南宁
    小儿内分泌及遗传代谢病的诊断和治疗,如矮小症、性早熟、肥胖症、儿童糖尿病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性等。

    陈临琪 主任医师  教授
    苏州
    儿童性早熟、矮小症、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、性腺疾病、尿崩症、肥胖及部分遗传代谢病等疾病的诊治。

    徐一丹 副主任医师  
    杭州
    对于产前诊断有丰富的经验。

    徐梅梅 副主任医师  
    合肥
    产前检查、产前出血、遗传代谢病、苯丙酮尿症、先天性心脏病、色盲、产力异常、唐氏综合征。

    施晓容 副主任医师  
    福州

    神经内科疾病,癫痫,抽动症,运动障碍,遗传代谢病。

    朱海玲 主治医师  
    潍坊

    新生儿黄疸、新生儿窒息疾病、遗传内分泌疾病的诊治。

    刘娜 主治医师  
    淄博
    临床遗传病诊断、遗传咨询、细胞分子遗传,生物信息学分析、小儿遗传病咨询。

    李晋娜 住院医师  
    晋城

    阿尔茨海默病等认知障碍类疾病、遗传代谢病、肌病的诊治。

    陈艳春 主任医师  
    承德

    妇女保健、婚前医学检查、婚前卫生指导、孕前检查、在生殖医学、优生遗传咨询、围产期保健、产前筛查、产前诊断、不孕不育症诊疗、人工授精辅助生殖技术

    王会贞 副主任医师  
    郑州
    儿童矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等内分泌遗传代谢病及小儿青少年妇科疾病的诊治。

    袁路 副主任医师  
    郑州

    遗传咨询、产前筛查、产前诊断及遗传病的筛查和防治,胎儿发育异常与不孕不育的病因研究。

    苟芸 主治医师  
    河西

    儿科疾病肠内营养治疗、婴幼儿营养评估,指导合理喂养、饮食搭配,对营养素缺乏、偏食厌食、过敏、遗传代谢病的营养治疗有一定的经验。

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