遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
陈黎 主任医师
- 深圳
- 小儿神经系统常见疾病,如癫痫、神经系统感染、抽动障碍、遗传代谢病与变性病等,对小儿神经遗传性疾病如Rett综合征及其他与神经系统相关的遗传代谢病、罕见病有深入研究,促进医患及社会各方为此建立有效的支持系统。
黄碧茵 副主任医师
- 江门
- 早产儿、危重新生儿遗传代谢病、儿科常见病诊治,对危急重症新生儿及儿童如先天性心脏病、新生儿呼吸窘迫综合征、小儿脑炎、脑瘫、肠梗阻、肠套叠、房间隔缺损、心律失常等严重疾病的救治积累了丰富的经验。
王光丽 副主任医师
- 桂林
- 遗传代谢病的诊治、遗传咨询与再生育指导以及遗传性疾病的诊断、产前诊断、遗传咨询与再生育指导,产前筛查异常的咨询与处理;胎儿超声异常的咨询与处理,如地中海贫血的诊断、产前诊断与遗传咨询,特纳综合征、唐氏综合征、小儿猫叫综合征等染色体病的诊断、产前诊断与遗传咨询,以及白化病、苯丙酮尿症、鱼鳞病、地中海贫血、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进等其它遗传性疾病的分子诊断。
李晓白 副主任医师
- 宁波
- 脑血管疾病、脊髓疾病、帕金森病、头痛、癫痫、痴呆、肌病、代谢病、多发性硬化、周围神经病等神经科常见疾病诊治,尤其在脑血管病治疗方面,先后开展微创血肿清除术、静脉溶栓治疗、脑脊液置换治疗术等,疗效显著。
张亚男 主治医师
- 石家庄
内分泌及遗传代谢病,如甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症、苯丙酮尿症等各种氨基酸、脂肪酸、糖代谢异常等疾病,以及矮小、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、甲减、甲亢等内分泌疾病的诊断和治疗。