遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    李朝阳 主任医师  
    太原
    擅长儿童难治性癫痫、脊髓性肌萎缩症、Doose综合征、颅内感染性疾病、脑血管病、脑白质病变、遗传代谢病、线粒体病、周围神经病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的诊治。

    陈凤民 主任医师  
    郑州
    小儿神经系统疾病的诊断与治疗,对儿童癫痫、脑瘫、智力低下、抽动症、各种脑炎、脑血管病、脊髓病变、神经-肌肉接头病(重症肌-无力)、各种免疫性神经病、遗传代谢病等有丰富的临床经验。

    窦冰华 主治医师  
    郑州
    儿童内分泌遗传代谢病,如矮小症、小儿生长激素缺乏症、性早熟、糖尿病、尿崩症、小阴茎、小睾丸、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症等疾病的诊治。

    于晓伟 主任医师  副教授
    长春
    产前遗传咨询、双胎妊娠胎儿并发症的产前筛查及诊断,产前高危超声、胎儿超声及胎儿先天性心脏疾病的超声诊断。

    周佩芳 主任医师  教授
    长沙
    新生儿及神经系统疾病诊治,包括缺氧缺血性脑瘫、胆红素脑病、颅内出血、溶血病、黄疸、早产儿,以及各种危重病和遗传代谢病。

    张亚果 副主任医师  
    成都
    儿童生长发育监测指导,高危儿干预,早产儿营养管理,新生儿遗传代谢病诊治,在儿童营养性疾病的诊治、儿童食物过敏、婴幼儿喂养困难、儿童心理行为测试及评估等领域具有丰富的临床经验。

    马克伟 副主任医师  
    临夏
    新生儿科危重症救治及遗传代谢病的诊治。

    白凤玲 主任医师  
    固原

    新生儿疾病及小儿神经系统遗传代谢病、癫痫、儿童注意力缺陷多动综合征、心理行为异常、睡眠障碍等疾病的诊疗

    郭瑞 住院医师  
    海淀
    营养与代谢障碍皮肤病、遗传代谢病、肥胖症、脂蛋白代谢紊乱、脂质代谢紊乱等疾病的诊治。

    田朝霞 主治医师  
    东城
    小儿神经系统疾病的诊治,如脑瘫、癫痫、脱髓鞘及遗传代谢病等。

    钱鑫 主治医师  
    广州
    中风、面瘫、单纯性肥胖、月经不调、多囊卵巢综合征、代谢综合症诊治。

    黄演林 主治医师  
    广州
    罕见遗传病的遗传咨询、基因报告解读、高通量测序数据分析与变异解读。

    何怡 主任医师  
    东莞
    优生优育咨询,孕前检查,遗传病诊断、孕期用药咨询,产前筛查及产前诊断,尤其是单基因病、基因组病及染色体病的产前咨询及产前诊断、NIPT、超声异常胎儿的咨询及产前诊断。熟练掌握羊膜腔穿刺,绒毛活检、脐静脉穿刺等介入性产前诊断手术及宫内治疗手术。

    陈锟 住院医师  
    南宁
    在儿童神经康复、言语语言专科疾病(语言发育落后、构音障碍、口吃等)及吞咽障碍、喂养困难、智力障碍、孤独症谱系障碍(自闭症)、社交恐惧症、脑性瘫痪、遗传代谢性疾病及各种脑损伤所致的发育功能障碍、臂丛神经损伤及面神经炎等周围神经损伤疾病、肌肉骨骼系统疾患(扁平足、膝反张、O型腿、X型腿、内外八步态、小儿斜颈等)等方面诊治和康复有丰富经验,擅长运用针灸治疗运动发育迟缓、语言发育迟缓、智力障碍、孤独症等常见儿童发育障碍疾病。

    李司南 副主任医师  
    合肥
    缺氧缺血性脑病的早期干预、小儿脑瘫的超早期诊断、言语发育迟缓、构音障碍、口吃、失语症的家庭康复指导、小儿孤独症、部分遗传代谢性疾病、染色体疾病、小儿癫痫的诊断和治疗。

    陈晶 副主任医师  
    厦门
    儿童矮小症、性早熟、肥胖症、青春期发育、甲亢、甲减等甲状腺和肾上腺疾病、各种类型佝偻病、性发育不良及其它内分泌遗传代谢病的诊治。

    冯秀兰 副主任医师  
    泰安
    遗传咨询、产前筛查、产前诊断等。

    何红琴 主任医师  
    运城
    儿童营养指导及营养性疾病、常见病的防治,特别是对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的治疗有扎实的理论基础和丰富的临床经验。

    吴文霞 副主任医师  
    邯郸
    肾上腺疾病、代谢性疾病、慢性肾病、糖尿病、多囊卵巢综合征、甲亢、甲状腺炎、月经不调等疾病的诊治。

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