侧脑室增宽可由多种因素导致,以脑脊液循环障碍最多见,而脑脊液循环又可由多种疾病引起,具体如下:
1、遗传疾病:最常见的是21-三体综合征,在男性胎儿中,最常见的导致脑积水的遗传因素是L1CAM基因的突变,还有其他一些综合征与脑积水相关,包括Walker-War-burg综合征、Bardet-Biedl综合征、Meckel综合征、Joubert综合征及hydro-lethalus综合征。这些疾病通常有重度脑室增宽的表现,同时也合并有其他的结构异常。
2、感染:部分侧脑室增宽与宫内感染有关,包括CMV、弓形虫等。可引起胎儿大脑萎缩、中脑导水管纤维变性后梗阻而导致侧脑室增宽,也可引起蛛网膜颗粒炎症、脑脊液产生过多而导致交通性脑积水。许多先天性感染所致的侧脑室增宽同时合并有其他异常的超声表现,包括胎儿生长受限,脑室周围、肝脏及腹内其他部位钙化灶,肠管回声增强、肝脾肿大、腹水、胎粪性腹膜炎、羊水过多、小头畸形等。但是上述超声表现可能在孕晚期才表现出来,而且不是所有感染导致的侧脑室增宽患者都同时合并其他的超声结构异常。
3、正常变异:没有合并其他结构畸形,非整倍体筛查及基因诊断检测结果正常的轻-中度侧脑室增宽者,特别是孤立性的侧脑室宽度接近10mm的胎儿,有可能是脑室的正常变异。正常变异的概率随侧脑室扩张的程度增高而降低。需注意的是妊娠期不能确定侧脑室增宽是孤立性的,只有出生后才能得出“正常变异”这一排除性的诊断。
4、结构畸形:脑室增宽与很多中枢神经系统畸形相关,导致侧脑室增宽结构畸形包括:胼胝体发育不全、Dandy-Walker畸形、神经管缺陷等。重度侧脑室增宽的最常见病因是中脑导水管狭窄。肿块或先天性肿瘤压迫中脑导水管也可导致脑室增宽。大的孤立性脉络丛囊肿可引起暂时性的脑室增宽。颅内出血后所引起的纤维增生可引起脑脊液增多导致侧脑室增宽。
5、颅内出血:颅内出血部分为自发性,胎儿缺氧、免疫性血小板减少性紫癜、凝血功能障碍、宫内感染、严重的胎儿生长受限(FGR)、双胎输血综合征(TTIS)等也可能引起胎儿脑室内出血,继而引发血肿压迫或凝血块堵塞,可能导致脑脊液引流障碍,导致侧脑室增宽。