唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是对胎儿患唐氏综合征的风险进行产前评估。唐氏筛查通过检查孕妇血液里面的一些指标，结合孕妇的体重、年龄、孕周等因素评估胎儿患唐氏综合征的风险，医生再根据唐氏筛查的风险，决定下一步诊疗的安排。不同的医院和地区会根据自身的条件提供不同的筛查方法，目前唐氏筛查最常见的方法有以下几种：

1、一期唐氏筛查也称早期唐筛，即将早孕期血清学指标如妊娠相关血浆蛋白和游离β-HCG联合NT进行唐氏筛查的风险评估，一期唐氏筛查唐氏儿的检出率可达85%，是一种相对较好的筛查方案，但早期筛查无法提供开放性神经管缺陷的风险；

2、二期唐氏筛查也称中期唐筛，目前常常用的是三联筛查，即将中孕期血清学指标、甲胎蛋白、游离β-HCG、游离雌三醇进行风险评估，唐氏筛查的检出率约为60%-70%；

3、早中孕联合筛查及孕妇接收早孕期和中孕期两次筛查，将结果共同进行计算，评估胎儿患唐氏综合征的风险，这样可以最大限度的提高检出率。早中孕联合筛查方案结合超声NT及早中孕血清学指标的唐氏综合征检出率可以高达90%。