武汉市第三医院
肛肠外科
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目前的乳腺癌易感基因检测主要是检测BRCA1、BRCA2的突变情况。携带这两种基因突变的人，存在很高的癌症易感性。研究表明，约80%以上的突变基因携带者会发展成乳腺癌患者。如发现基因突变，应加强监测，采用预防性用药等方式进行干预。建议检查人群：关注乳腺健康的人、有乳腺癌家族史的患者、有乳腺增生性疾病及乳腺纤维瘤病史的患者等。希望大家及早地重视乳腺癌，做到早预防、早发现、早治疗。
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乳腺癌是常见的女性恶性肿瘤之一，治疗乳腺癌的主要方法是手术治疗、化疗、放疗、免疫治疗、靶向药物治疗、生物治疗、肝细胞移植治疗、中西医结合治疗等等。乳腺癌病人做基因检测的意义主要是为了选择靶向药物的使用，如果有基因突变的病人才适合使用靶向药物的治疗。如果没有基因突变的病人，一般不适合靶向药物的治疗，或者说靶向药物的治疗效果比较差，所以乳腺癌的病人一般都需要做基因检测来配合选择靶向药物的使用。
崔双林│中山大学附属肿瘤医院
2020/04/26收听(59234)
乳腺癌基因检测有用，但是不同人群 王宇│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/05/08播放(47394)
王宇│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/05/08播放(47394)
乳腺癌患者进行基因检测的意义，主要是能够指导下一步的治疗。因为乳腺癌的治疗是以手术为主的综合治疗，并且在手术以后还需要根据详细的病理分期及免疫组化结果，决定内分泌治疗方案和静脉化疗方案。乳腺癌的发生原因受雌激素水平影响，所以术后的内分泌治疗也非常重要，而基因检测能够指导用药的选择。并且乳腺癌患者应该定期进行激素水平的测定和肿瘤标志物的化验，主要目的就是为了预测术后出现复发和转移。因为乳腺癌病人在手术以后1-3年属于高复发期，所以也应该定期随访和观察。如果出现了复发，也可以通过化疗进行控制。有很多患者经过系统的综合治疗，生存时间可以达到20年甚至以上，因为乳腺癌这种疾病相对来说治疗效果还是很满意的。
黄坤│阜新矿业集团总医院
2019/01/31收听(10240)
"乳腺癌作为一种比较常见的女性恶性肿瘤，极少数男性可能也会有乳腺癌发生。乳腺癌的治疗需要采用手术为主的综合治疗方案，包括应用靶向药物治疗。在应用靶向药物治疗之前，一般需要先做基因检测，基因检测的目的是寻找乳腺癌有没有合适应用靶向药物的靶点，比如HER2也就是人表皮生长因子受体-2，强阳性提示可以用靶向药物赫赛汀。如果不是强阳性，比如免疫组化提示HER2（+）或者（2+），这个时候需要做FISH基因检测。如果基因检测提示有HER2过度扩增，也就是有基因突变，可以用赫赛汀。如果没有，用赫塞汀效果也是不好的，毕竟费用也比较高。除了靶向治疗之外，其他的还有放疗、化疗和内分泌治疗等等。"
孙伟│六安市人民医院
2019/03/14收听(75916)
乳腺癌是临床上比较常见的恶性肿瘤，随着目前基因检测技术的不断提高，乳腺癌基因检测也被广大患者和医务工作者所接受，在乳腺癌的诊断方面，基因检测确实有一定的积极作用。一些相关的研究发现，有家族遗传史的乳腺癌患者，利用基因检测能够检测出易感性基因，理论上准确率比较高，所以针对遗传性的乳腺癌基因检测，这种方式还是比较值得信赖的。对于其他类型的乳腺癌，准确率并不一定能达到非常理想的效果，因此有家族遗传史或者放射线接触史的女性患者，可以通过基因检测来早期预测易感型的乳腺癌，能够定期监测乳腺是否长有肿块，提早预防，达到早期诊断、早期治疗的目的。
李常月│七台河市人民医院
2019/06/24收听(27936)
"乳腺癌基因检测非常有意义，条件允许的情况下，建议每一个乳腺癌患者都应该进行基因检测，了解乳腺癌基因表达的情况具有多方面意义，具体如下：1、确定遗传性基因：了解有没有患乳腺癌的遗传性的基因，比如BRCA1和BRCA2。2、判断严重程度：可以判断乳腺癌的分化程度、分级，就是乳腺癌的严重程度。3、判断预后：可以用来判断乳腺癌的预后，了解治愈率、复发率、死亡率等等情况。4、指导用药：比如针对Her-2基因表达的治疗药物赫赛汀，就改变了乳腺癌药物治疗的传统模式，使得早期乳腺癌有了治愈机会，使得乳腺癌的复发风险下降了50%左右。因此，乳腺癌的基因检测非常有意义，可以帮助乳腺癌患者制定更为精准、合适的治疗方案，从而提高治疗效果。"
张小冬│广州医科大学附属第二医院
2021/06/18收听(67176)
如果是符合基因检测的人群，假如是45岁以前得的 刁岩│西安交通大学第二附属医院 2023/04/20播放(31648)
刁岩│西安交通大学第二附属医院
2023/04/20播放(31648)
"乳腺癌基因检测非常有必要，常见的基因检测是BRCA1基因和乳腺癌21基因检测，主要情况如下：一、BRCA1基因：其是乳腺癌遗传基因，有5%-10%的乳腺癌患者伴有遗传基因突变。遗传基因的发现可在分子水平早期诊断乳腺癌，可早期采取预防措施，减少乳腺癌患者的死亡率。二、乳腺癌21基因检测：是临床最常用的预测乳腺癌预后的指标之一，包括16种肿瘤相关基因、五种参考基因，通过特定的算法将基因表达量转化为复发评分，分为复发低危、复发中危、复发高危。复发高危和复发低危对临床决策有清晰的指导意义，患者的复发指数越低，复发的几率也就越低，同时预示患者越不容易在化疗中获益。因此，医生可以建议复发低危患者只使用内分泌治疗，可以免除化疗，复发高危者从化疗中获益较大，需要内分泌治疗加上化疗。因此，乳腺癌21基因检测可对预测乳腺癌的预后、复发及指导治疗提供信息，为个体化治疗提供帮助。"
齐凤杰│深圳市罗湖区人民医院
2021/07/10收听(67378)
"乳腺癌基因检测适合的人群是人表皮生长因子受体-2不确定的患者，这种情况下需要基因检测，在乳腺癌手术后根据病理以及免疫组化，得出表皮生长因子受体大部分可能是(++)，但(++)无法判断表皮生长因子受体到底是阳性还是阴性，所以就要进行进一步基因检测。基因检测的方式是NGS，也就是二代测序的方式。这种方式经过Fish检测，就可以判断表皮生长因子受体到底是阳性，还是阴性。如果是阳性，就适合靶向治疗，如果是阴性，就没有靶向治疗药物运用。"
郑祥│铜陵市立医院
2021/06/19收听(44842)
"乳腺癌是一种女性最常见的恶性肿瘤，极少数男性可能也会有乳腺癌。乳腺癌一般需要根据基因检测、免疫组化等结果判断分子分型，所以基因检测现在仍然在继续应用，并没有被叫停。基因检测里面可能最常用到的就是雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR），还有人表皮生长因子受体-2（HER-2），这三个指标是指导乳腺癌分子分型，以及治疗后详细用药的重要参考指标。ER、PR都是阳性，提示可以应用内分泌治疗的药物，如果其中有一个阳性，也可以使用，如果都是阴性，一般没有效果。HER-2有过度扩增，有三个加号，为强阳性，可以应用靶向药物赫赛汀治疗。"
2019/04/01收听(99440)
随着医学研究进展，除常用的影像学检查、病理学检查、免疫组化检查以外，基因检测也是近几年广泛采用... 马波│浙江医院 2020/03/25播放(73046)
随着医学研究进展，除常用的影像学检查、病理学检查、免疫组化检查以外，基因检测也是近几年广泛采用...
马波│浙江医院
2020/03/25播放(73046)
通常所说的乳腺癌基因检测大多为BRCA基因检测，如果BRCA基因突变检测阳性，则罹患乳腺癌风险... 黄平│中国科学院大学附属肿瘤医院 2021/09/21播放(79910)
通常所说的乳腺癌基因检测大多为BRCA基因检测，如果BRCA基因突变检测阳性，则罹患乳腺癌风险...
黄平│中国科学院大学附属肿瘤医院
2021/09/21播放(79910)
"乳腺癌基因检测非常有必要，一般来说，了解乳腺癌基因表达的情况，主要有几方面的意义，具体如下：第一、了解是否有患乳腺癌的遗传性基因：比如常见的BRCA1、BRCA2基因。第二、判断乳腺癌的分化程度和分级：也就是了解乳腺癌的严重程度。第三、判断预后：比如治愈率、复发率、死亡率等，了解这方面的一些情况。第四、指导用药：比如有针对HER-2基因表达阳性的治疗药物，如赫赛汀，就改变了乳腺癌药物治疗的传统模式，使早期乳腺癌有了治愈的机会，也使复发风险下降50%。所以乳腺癌的基因检测非常有必要，可以帮助患者来确定更为精准、合适的治疗方案，从而提高治疗的效果。"
2021/06/15收听(21838)
"癌基因检测是指目前肿瘤精准治疗很重要的内容，就是针对某种类型的癌做基因检测，以发现有没有某些致癌基因，或者是基因突变，从而寻找相应的靶向药物的手段。目前在乳腺癌、肺癌、结直肠癌等治疗当中都强调基因检测，特别是晚期癌症，这个时候如果有基因突变，可以针对某些基因突变使用相应的靶向药物，如肺癌的EGFR基因突变、乳腺癌的HER2基因突变、结直肠癌的KRAS基因突变等等，这些情况都可以使用到相应的靶向药物，因为有基因突变，使用靶向药物比使用化疗的效果要好，或者是在化疗基础上使用靶向药物，能够更进一步的提高疗效。"
任斗│湖南省脑科医院
2020/10/19收听(93702)
目前，多数人认为肿瘤实际上是由基因驱动而... 徐英辉│吉林大学第一医院 2023/10/25播放(49761)
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徐英辉│吉林大学第一医院
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卵巢癌基因检测对于个体而言可以指导治疗，对于家族中的女性成员，需要了解是否有一定遗传性，是否需... 李艳丽│湖北省妇幼保健院 2021/08/27播放(55994)
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直肠癌的基因检测可以通过两种方法来... 夏泽锋│华中科技大学同济医学院附属协和医院 2023/04/13播放(28036)
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夏泽锋│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/04/13播放(28036)
前列腺癌可以通过基因检测来获得相应的信息，临床上常用的基因检测包括：1、前列腺癌... 吴稚冰│浙江医院 2020/04/13播放(98206)
前列腺癌可以通过基因检测来获得相应的信息，临床上常用的基因检测包括：
1、前列腺癌...
吴稚冰│浙江医院
2020/04/13播放(98206)
"人体内的癌基因和抑癌基因包含了很多种类，一般情况如下：一、癌基因：按照原癌基因产物的功能，其通常分为五类：1、生长因子：包括SIS、MOS和HST等原癌基因，可以产生相应的血小板衍生生长因子、浅表皮生长因子和成纤维细胞生长因子，可以作用于自身和其他细胞，促进细胞的生长；2、生长因子受体：包括ERBD、ERBA 和FMS等，这些受体基因的激活，可以导致细胞持续的分裂增殖；3、非受体蛋白激酶：可以使蛋白质上的丝氨酸、苏氨酸或赖氨酸残基发生磷酸化激活；4、ras基因产物：包括H-ras、K-ras和N-ras，这些基因参与生物信息的跨膜传递，启动细胞分裂；5、核蛋白：可以编码一系列转录因子，控制基因的表达和调控。二、抑癌基因：而临床上常见的抑癌基因主要包括P53、RB-1、APC 、P16、PTEN。"
邓立力│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/03/23收听(45425)
"直肠癌基因检测的作用一般包括以下几方面：1、对于正常人群中的筛选，通过做直肠癌基因检测，能够对一些易感因素，或者是有遗传倾向的直肠癌患者，进行早期的预防或者是一些判断，可以预防直肠癌的发生和发展。2、对于直肠癌术后做基因检测，可以通过检测的结果选择合适的靶向药物，如贝伐珠单抗或者是西妥昔单抗等，这些药物都是针对于基因检测作用的结果来针对性的选择。3、通过基因检测以后，能够判断直肠癌术后是否是由于基因突变导致的，并且能够判断出患者的生存期以及预后程度。"
2019/11/10收听(93282)
北大人民医院 郭嘉嘉
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中日医院 刘治滨
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西京医院 魏洪亮
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