北京大学人民医院
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唐筛1:30无创(无创DNA产前检测技术)没通过，应该直接做羊水穿刺，而不是做无创。如果因各种担心选择无创且无创没过，必须做羊水穿刺，高度可疑有无三体情况，无创是准确率高的唐氏筛查，但不是确证试验。普通的唐氏筛查提示高而无创也提示高风险时，下一步正确的做法为进行羊水穿刺，确定胎儿是否21-三体综合征。如果确定是，可能胎儿就被放弃。所以如果唐氏筛查1:30，按照正常手续应该直接做穿刺。如果做了无创，下一步的确诊必须要做，因为对将来的怀孕有非常重要的指导意义。
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"唐筛1:30是高风险。唐筛后的无创没通过，这时只有做羊水穿刺，因为羊水穿刺是最终的明确诊断。它是经孕妈妈的腹部扎针抽羊水，通过羊水的检查来分析胎儿染色体的异常，这是确诊试验。如果羊水穿刺证实宝宝发育有问题，说明宝宝不能要。这种情况下，只能进行引产、流产。如果唐筛没有高风险，无创又没通过，我们做了羊水穿刺，却没有问题。在羊水穿刺提示宝宝是正常的情况下，不用考虑唐筛的高风险和无创的没通过。因为羊水穿刺是明确诊断，所以唐筛高风险，无创没通过，一定要进行羊水穿刺的检查。"
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/05/22收听(43586)
"唐筛1:30说明唐筛结果属于高风险，进一步查无创DNA检查也没有通过，应该做的是产前诊断羊水穿刺来进行确诊。如果通过确诊胎儿染色体存在异常，诊断为21三体综合征或者18三体综合征的情况下，应该尽早终止妊娠。如果羊水穿刺确诊之后胎儿染色体未见异常，可以继续妊娠，但是也要做好定期的产检。唐氏筛查和无创DNA检查都属于筛查项目，在没有通过的情况下，还是要通过羊水穿刺染色体检查来进行确诊。"
芦桂珍│广西壮族自治区江滨医院
2021/03/20收听(41062)
"如果做唐氏筛查没有过，为了做到优生优育，最好做无创DNA的检查，确定宝宝没有问题之后，再让宝宝出生。做唐氏筛查，如果确定有中等程度风险的时候，有可能宝宝在出生之后，患有先天性愚型，也有可能没有，但是为了做到优生优育，最好是再做一下无创DNA的检测，这样会比较准确和放心。万一如果有唐氏儿出生，这样不单会给家庭带来一定的痛苦和负担，对社会也是一种负担，最好是做一下无创DNA，宝宝完全通过之后，再让宝宝出生，如果做无创DNA还是不能通过，那还需要进一步做羊水穿刺的检查。如果做羊水穿刺确定胎儿有问题，最好终止妊娠。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/14收听(66666)
"做唐筛的时候如果低于1:1000，就是临界风险，这个时候需要做无创DNA检查，如果做无创的时候没有过关，说明有可能胎儿发育不正常，下一步需要做羊水穿刺，羊水穿刺准确率能够达到99.9%，所以，只要羊水穿刺还是不正常，说明这个孩子是不能要的，需要做引产的手术。无创准确率能够达到90%以上，但是，不如羊水穿刺的结果准确，所以，必须通过羊水穿刺才能确定是否保留孩子。因为做这种检查都到怀孕的4个月以上了，这个时候决定孩子的去留是非常谨慎的一个问题，不然，对大人会造成心理影响。"
李顺华│莒县中医医院
2019/02/26收听(12632)
"唐氏筛查结果显示1:700，是属于临界风险的。临界风险就首先可以考虑行无创检查，无创检查结果如果也是高风险，那么这个时候需要进一步的行产前诊断。产前诊断就是介入性的产前诊断，如果在11-14周，可以选择抽绒毛来检测胎儿的染色体。如果是处于18-24周，这个时候可以抽取羊水，检查胎儿的染色体。如果是24周以上，就要抽取胎儿的脐带血来检查宝宝的染色体。所以，无创检查也是有一定的局限性的。如果现在唐氏筛查高危，或者是以前有不良孕产史、高龄的产妇，直接建议行产前诊断。产前诊断是最准确的，而且是可以确诊宝宝到底有没有染色体方面的疾病。"
宋杰│海南省人民医院
2018/09/14收听(77440)
"唐氏筛查没有过这种情况，也不用过于紧张，唐氏筛查的准确率只能达到65%，如果没过的情况下，可以通过做无创DNA检测。无创DNA是通过抽取孕妇的血清，根据孕周，孕妇的体重和年龄综合分析和评估胎儿是否有二十一三体综合征和十八三体综合征。这种检测方式是通过检测胎儿的甲胎蛋白和游离雌三醇人绒毛膜促性腺激素的数值来分析具体情况，准确的几率能够达到99%。如果做无创DNA检测数值正常的情况下，可以让宝宝顺利的出生，如果无创DNA，还有是没有通过，需要再进一步取羊水检查，这才是最终的结果。如果羊水穿刺的检查能通过的情况下，可以让宝宝正常的出生。"
2019/08/08收听(59722)
"唐氏筛查没有过关，可以进一步做其它检查以确定胎儿是否有唐氏综合征的风险。唐氏筛查是在怀孕15-21周之间检查，通过抽血检查几项数值来判断胎儿是否有唐氏综合征的风险。如果得出的结果为临界风险或者高风险，通常会认为唐氏风险较高，建议进一步检查，进一步检查可以选择无创基因检测或者羊水穿刺产前诊断。无创基因检测同样也属于一种筛查手段，并不是确诊，如果想要得出确诊的结果，可以进行羊水穿刺检查，羊水穿刺可以看胎儿的23对染色体是否有异常，以此来判断胎儿染色体的问题。"
邹娜│九江市妇幼保健院
2021/05/24收听(59106)
"唐筛没有过，宝宝不一定有问题，不一定不能要。唐筛是初步的检查，是筛查胎儿有没有染色体畸形的化验。唐筛没有过，不一定说明宝宝有问题，需要进一步的检查，可以做无创DNA检查和羊水穿刺检查。如果孕妇年龄<35岁，可以做无创DNA检查，无创DNA检查对胎儿染色体异常的诊断正确率可以高达90%。如果孕妇年龄>35岁，属于高危人群，建议直接行羊水穿刺，羊水穿刺的准确率比无创DNA更高，是对胎儿染色体异常的诊断检查。唐氏筛查是综合各种情况算出的风险值，无创DNA、羊水穿刺、唐筛，这三个检查中唐氏筛查的准确率最低。所以唐氏筛查没过，宝宝不一定有问题，需要进一步的检查。"
于荣│首都医科大学宣武医院
2021/02/23收听(32402)
"怀孕期间做NT是通过做B超的方式，检查胎儿颈项、透明膜的厚度，这种数值虽然过了，但是唐氏筛查没有过。唐氏筛查是抽取孕妇的血清检测胎儿遗传基因方面的问题，这是两种检查，所以这两种没有必然的联系。如果唐氏筛查没有过，这种情况有可能，胎儿有先天性遗传基因方面的症状，如果没有过，宝宝在出生之后有可能会有唐氏儿的表现，唐氏儿就是先天性愚型。这种情况还需要进一步做无创DNA或者抽取羊水的检查，确定胎儿没有问题才可以让宝宝出生。如果有问题的话，最好是终止妊娠，不要有遗传基因方面的宝宝出生，否则宝宝会有智力障碍，或者发育异常的现象。"
2019/08/14收听(31424)
唐氏筛查1:30属于高风险，但唐氏筛查高风险并不意味胎儿就是唐氏儿，它只是说明胎儿患唐氏综合征... 田兆华│郑州人民医院 2023/09/05播放(71446)
唐氏筛查1:30属于高风险，但唐氏筛查高风险并不意味胎儿就是唐氏儿，它只是说明胎儿患唐氏综合征...
田兆华│郑州人民医院
2023/09/05播放(71446)
"普通唐筛就是普通的唐氏筛查，而无创唐筛又称无创DNA，这两者都是产前筛查，它们的目的都是筛查胎儿患有先天性遗传性疾病的风险，但是这两者也是有很大区别，具体如下：第一、检测的范围不一样，普通唐筛主要是检测18-三体、21-三体以及开放性神经管缺陷，而无创唐筛除了能够检测21-三体、18-三体以外，还能够检测13-三体以及其他染色体微缺失、微重复。第二、检测的准确性不一样，普通唐筛的检测准确性在60%-80%左右，而无创唐筛根据检测的指标不一样，检测的准确性在70%-99%之间。第三、检测的时间和方法不一样，普通唐筛一般是在怀孕16-20周期间通过空腹抽血来完成，而无创唐筛是在怀孕12周以后通过抽血来完成，但是不需要空腹。"
张露│山东省立医院
2020/07/21收听(94904)
唐筛主要是查唐氏儿的患病率的高危和低危的风险，但是同时也能查18三体和13三体还有神经管畸形的高危情况。无创主要是针对染色体数目异常，当然也包括18三体、13三体还有21三体等等。无创就对21三体而言特别准，准确率高达99%，就是说高达90%以上甚至到99%，准确率是很高的，但是准确率再高，也需要最终因为高危的，也需要做羊水穿刺、染色体核型分析。所不同的是就是说无创就没有办法预测神经管畸形，所以神经管畸形一定要仔细做B超要看脊柱有没有脊柱裂或者是隐性脊柱裂，还有脑脊髓神经，整个脊柱要仔细的检查。所以不能说替代不替代的关系，就唐氏儿而言肯定无创准，要说神经管畸形无创检测是不查的。
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/05/19收听(12568)
"唐筛的准确率不是太高为60%-70%，唐筛一次没过二次过了属于正常现象。唐筛是根据孕妇的年龄、孕周、血很成功、AFP水平输入计算机，自动计算的一个风险估测值，是估计胎儿染色体畸形和神经管畸形的风险。唐筛只是估计不能作为确定诊断的依据，唐筛一次没过，证明是高风险或者临界风险，并不能代表胎儿肯定有问题，一般情况下会重复检查唐筛。重复检查唐筛时可以进行无创DNA检查，也是唐筛的一种，无创DNA的准确率可以达到95%以上。大多数第一次唐筛不过通过无创DNA检查会通过，就证明胎儿患有染色体异常的几率很低，四维彩超可以早期的发现胎儿畸形、无脑儿、脊柱裂等。"
张佐峰│哈尔滨市第一医院
2019/12/26收听(37320)
因为近些年随着无创技术(无创DNA产前检测技术)的普及，很多地方甚至政府鼓励孕妇做检查，理论上... 魏俊│北京大学人民医院 2023/06/29播放(75488)
因为近些年随着无创技术(无创DNA产前检测技术)的普及，很多地方甚至政府鼓励孕妇做检查，理论上...
魏俊│北京大学人民医院
2023/06/29播放(75488)
侯巧芳│河南省人民医院 2023/11/13播放(27466)
侯巧芳│河南省人民医院
2023/11/13播放(27466)
唐筛高风险，需要引起重视，并且要进行进一步的产前诊断。一般孕妇是在妊娠16-18周，对于预产期... 毛滢│北京医院 2023/07/12播放(36014)
唐筛高风险，需要引起重视，并且要进行进一步的产前诊断。一般孕妇是在妊娠16-18周，对于预产期...
毛滢│北京医院
2023/07/12播放(36014)
"NT和唐筛是孕期筛查胎儿畸形的重要检查，NT过了并不能保证唐筛一定没有问题，因为NT和唐筛是两个孤立的检查，要求这两个检查都没有问题，才能保证胎儿在一定程度上是健康的。如果出现NT过了唐筛没过，这种情况也是很常见的，因为很多胎儿NT值是正常的，但是做唐氏筛查时可能提示胎儿存在染色体或结构畸形，这种情况下有可能是假阳性或者胎儿真的存在异常情况，应该做羊水穿刺和大排畸B超，进一步明确唐氏筛查所提示的问题到底是否真的存在。如果没有存在，就属于假阳性，胎儿就没有问题；如果真的存在，就可以确诊唐筛所提示的问题，根据所提示的严重情况，选择是否放弃胎儿。"
2019/08/14收听(65728)
唐氏筛查是在妊娠16-18周，对孕妇抽血化验，检测孕妇血清中的生化学指标，进行胎儿染色体异常的初步筛查。血清学指标有正常值的范围，在正常值范围以内叫做低风险，在正常值范围以上叫做高风险，这是风险的初步筛查。无创DNA是对于母体外周血中，胎儿DNA的检测。母体的外周血中含有胎儿DNA含量，通过对胎儿DNA的直接检测，判断是否存在胎儿染色体异常。无创DNA要比唐氏筛查的准确性，对于染色体异常的判断的准确性要高很多。
2019/08/26收听(24660)
"无创指的是无创DNA检查，通过抽取孕妇的静脉血，来检测孕妇血液中的胎儿DNA片段，以判断胎儿是否患有21三体综合征、18三体综合征的染色体异常性疾病。这项检查并不是常规开展的检查内容，主要用于唐氏筛查有异常或者本身存在高危因素的孕妇。检查所需要的费用，一般在800-1000元左右，因就诊医院的级别和性质不同，费用会有所区别，具体建议咨询就诊医院。唐筛是指中期唐氏筛查，主要是用与唐氏儿风险性高低的筛查，检查费用在200-300元左右，具体费用在不同的医院并不完全相同，应当咨询就诊医院。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/07/25收听(98146)
"唐筛和无创都是产前筛查的范畴，都是筛查胎儿患有先天性遗传性疾病的方法，但是这两者有很大区别，具体如下：第一、检测的方法有些区别，虽然都是抽血，但是唐筛是空腹抽血，无创DNA不需要空腹抽血，检测的具体指标也不相同。第二、检测的范围不一样，唐筛主要检测18-三体、21-三体以及开放性神经管缺陷，而无创主要检测21-三体、18-三体、13-三体，以及其他多种染色体微缺失和微重复。第三、唐筛和无创的准确性不同，唐筛的准确性在70%-90%左右，而无创DNA根据检测的具体指标不同，准确性在80%-95%不等。总之，以上就是唐筛和无创常见的区别。"
2020/05/05收听(31288)
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