先天性肌强直(别名:先天性肌强直综合征;Thomsen病;先天性肌强直症;强直性肌营养不良综合征;Thomsen综合征;小儿先天性肌强直综合征;强直性肌营养不良)
专家回答:"先天性肌强直一般会有不同程度的身体疼痛,肌张力高,肢体平衡能力较差的症状。但是每个孩子的身体情况不同,而且患病的程度也是有所差距的,因此建议家长首先带孩子到正... [详细]
杨圣海副主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院2023-03-15 11:20:04
专家回答:先天性肌强直可分为Thomsen型(常染色体显性遗传)和Becker型(常染色体隐性遗传)。(1)Thomsen型(常染色体显性遗传),发病比较早,多在出生后到... [详细]
汪滋民主任医师 上海交通大学医学院附属第九人民医院2023-08-04 09:14:42
专家回答:1、体格检查:查体可见患者肌肉发达,但肌力和感觉基本正常,无肌肉萎缩,腱反射存在。嘱患者大力握拳后,手指不能及时展开;大力闭目后,眼睛不能立即睁开。2、肌电图检... [详细]
汪滋民主任医师 上海交通大学医学院附属第九人民医院2023-06-05 05:20:59
专家回答:"先天性肌强直可以选择防止肌肉萎缩的药物进行服用,可以到当地正规的三甲医院咨询医生,在医生的指导下用药治疗,这样才能够保证身体的健康。由于每个人患病的情况不同,... [详细]
杨圣海副主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院2023-11-05 13:00:54
专家回答:"先天性肌强直症是一种由于基因突变而引起的疾病,主要表现为肌肉强直,而且肌肉肥大,在收缩之后不可以放松,这种疾病的患病率非常小,但是经过合理的治疗以及改善之后,... [详细]
杨圣海副主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院2023-04-17 06:46:52