2023-06-05 07:26
先天性肌强直要做什么检查
1、体格检查：查体可见患者肌肉发达，但肌力和感觉基本正常，无肌肉萎缩，腱反射存在。嘱患者大力握拳后，手指不能及时展开；大力闭目后，眼睛不能立即睁开。
2、肌电图检查：发现肌强直放电，即插入电位延长，扬声器发出轰炸机俯冲般或蛙鸣般声响，但不合并肌源性损害和神经源性损害，对诊断具有重要意义。
3、基因检测：发现CLCN1或SCN4A基因缺陷，是确诊的重要手段。
4、血清肌酶谱检测：肌酸激酶(CK)升高，一般在正常上限的3～4倍。
5、肌肉活检：肌肉活检是通过手术的方式取出身体某些部位的肌肉，送至病理科进行显微镜或电镜下检查，先天性肌强直的活检结果示肌纤维肥大、核中心移位、横纹欠清。
