遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)
酪氨酸血症是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23~q25,含有14个外显子,长约30~50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙... [详细]
鲁梅花 首都医科大学宣武医院2017-02-04 15:14
酪氨酸血症是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。 病因:一般引起酪氨酸血症的主要原因有两种,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性... [详细]
鲁梅花 首都医科大学宣武医院2017-02-04 15:10
见于由于胆结石,肠绞痛和胆道蛔虫而导致的疼痛。辗转体位指病人为了减轻痛苦而被迫无奈采取的体位,表现为患者在床上辗转反侧,不停地变换体位。那么,辗转体位怎样鉴别诊断呢?下面介绍辗转体位的鉴别诊断: 1、自动体位指身体活动自如,不受任何限制... [详细]
杨志英 中日友好医院2017-02-04 15:08
超雄综合症是由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响、高龄妊娠、近亲配婚等,导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。预防染色体异常引起的超雄综合症要从生活细节入手,培养良好的社会生活习惯、营养以及环境毒素,都可能降低... [详细]
刘浩 首都医科大学附属北京朝阳医院2017-02-04 11:15
超雄综合症是由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响、高龄妊娠、近亲配婚等,导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。孕妇在怀孕期间不仅要通过产前检查排除各种遗传疾病,也要注意饮食的健康搭配,降低因误食导致先天性疾病的... [详细]
刘浩 首都医科大学附属北京朝阳医院2017-02-04 11:09
超雄综合症是由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响、高龄妊娠、近亲配婚等,导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。因此预防染色体变异,对于超雄综合症的形成具有重大意义。 预防措施:1、保持乐观愉快的情绪,长期出... [详细]
刘浩 首都医科大学附属北京朝阳医院2017-02-04 10:58
超雄综合症属于先天性疾病,在配子形成、染色体联会时的基因突变,受精卵以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。染色体异常蕴含着很多危机,那么,我们能否可以降低染色体异常产生的超雄综合症呢? 措施一:停止抽烟、停止滥用药物抽烟会增加... [详细]
刘浩 首都医科大学附属北京朝阳医院2017-02-04 10:52
超雄综合症的细胞遗传学的产前诊断可以预防超雄的发生,对孕妇羊水上清液进行生化学检查较难获得胎儿患某种遗传病的证据,但对了解染色体的情况有所帮助。甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶测定对检出患神经管缺陷的胎儿有益。对某些遗传代谢病高风险的孕妇测定羊水培养... [详细]
刘浩 首都医科大学附属北京朝阳医院2017-02-04 10:45
超雄综合症的发生是由于精子减数分裂时染色体异常分离导致的,可以通过基因诊断确定。基因诊断亦称DNA探针诊断,是通过探测某些特异基因来诊断疾病的方法。基因是生物体遗传的基本单位,存在于细胞的染色体上,DNA是其物质基础。生物体的不同性状是由... [详细]
刘浩 首都医科大学附属北京朝阳医院2017-02-04 10:37
超雄综合症又称XYY染色体综合征,指男孩出生时体内多余一条Y染色体。XYY染色体综合征患儿常常身材高大,有语言障碍。超雄综合症属于先天性疾病,在配子形成、染色体联会时的基因突变,受精卵以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。1、快... [详细]
刘浩 首都医科大学附属北京朝阳医院2017-02-04 10:33