羊水穿刺(别名:羊膜穿刺术、羊膜腔穿刺)
挂号科室: 产科
发病部位:全腹
多发人群:孕妇
治疗方法:手术治疗
是否传染:无传染性
是否遗传:无遗传性
相关症状:评估诊断胎儿疾病
相关检查:羊水穿刺、B超
相关手术:羊膜穿刺术
相关药品:青霉素
治疗费用:市三甲医院约(3000-5000元)
羊水穿刺有必要做吗
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羊水穿刺和无创DNA的区别
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羊水穿刺是什么
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做羊水穿刺前需要做哪些准备
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做羊水穿刺对胎儿有影响吗
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羊水穿刺什么时候做比较好
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羊水穿刺染色体异常胎儿还能要吗
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羊水穿刺后胎动频繁是怎么回事
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唐筛、无创、羊水穿刺纠结中,该如何选择?经历了HCG阳性时的举家欢喜,但这欢喜没持续多久,接踪而至的是长达数月的早孕呕吐,好不容易熬到NT之后,接下来又要面对的是各种纠结。纠结在哪家医院产检,纠结找专家还是普通医生。但是最让孕妈们纠结的莫过于---唐筛、无创、羊水穿刺,我该如何选择?一、首先是各种检查的优缺点:1、唐氏筛查优缺点:①优点:经济实惠(两三百块钱)、无创(只需抽取静脉血)②缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿),假阳性率高(唐氏筛查高危的,经确诊最后很大一部分不是)。2、无创NDA优缺点:①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿),假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。②缺点:费用高(全国各地2000多---3000不等)、检测面窄(目前针对21、18、13三体准确性高,性染色体准确性稍低,其他染色体准确性有限(其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险)。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病)。3、羊水穿刺优缺点:①优点:能一次检测46条染色体,不但数目异常,>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广,准确性最高的产前诊断技术之一。②缺点:有一定风险(流产率0.5-1‰),极个别的会细胞培养失败,须改做其他检查或重新穿刺。 我究竟该如何选择? 经济实惠型组合 唐氏筛查 → 无创DNA → 羊水穿刺 先做唐氏筛查:高风险或伴发其他危险因素再行无创或者羊水穿刺,此组合费用低,安全,因为无创的加入,羊水穿刺的孕妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈,勤俭持家型。奢华型组合 无创DNA → 羊水穿刺 不做唐氏筛查直接做无创DNA,无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺,因为无创的直接应用,此组合费用高,检出率高,能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈,奢华小资型。 精确型组合 高危因素 → 羊水穿刺 此组合检出率最高,能检测出所有染色体的数目异常,如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。
作者:李超 威海市中医院 阅读量: 4513
羊穿芯片一般是指羊水穿刺加基因芯片,核型一般是指染色体核型,羊水穿刺加基因芯片正常,染色体核型结果不一定能通过,如果染色体核型异常,需要及时终止妊娠。孕妇在进行羊水穿刺加基因芯片时其结果正常,但是染色体核型结果不一定能通过,羊水穿刺加基因芯片是产前的一项重要检查,主要用来判断胎儿是否存在基因或染色体等方面的问题,可以排除染色体不是整倍体,而染色体核型是指某一个体中染色体的数目、大小、形态等,可以用来排除染色体平衡易位。两者检查的方法、目的等均不一样,羊水穿刺加基因芯片主要是测染色体序列,而染色体核型是观察每一个染色体的形态,两者不能相互替代。因此,如果染色体核型检查结果异常,需要及时终止妊娠,避免胎儿不健康,给家庭带来负担。建议孕妇平时生活中应注意饮食调整,合理膳食,营养搭配,不吃辣椒等辛辣食物,同时保证充足的睡眠,劳逸结合,放松心情,避免焦虑。
作者:刘谦 武汉大学人民医院 阅读量: 4091
怀孕12周左右做彩超行颈后透明带检查,显示NT数值偏高,但羊水穿刺检查没有问题,最后以羊水穿刺检测的结果为准。患者胎儿出现染色体异常,或智力问题的可能性非常小。患者胎儿出现染色体异常,或智力问题的可能性非常小。羊水穿刺的准确率能达99.99%,失误几率非常小。只要患者羊水穿刺检查正常,患者就可以继续妊娠不需因此而做流产。
作者:朱赟珊 浙江大学医学院附属邵逸夫医院 阅读量: 4421
20周做羊水穿刺很适合,羊水穿刺16周开始就可以做,从16-24周都可以做羊水穿刺,必要时有些24周以后也会做羊水穿刺,20周时做羊水穿刺非常适合。羊水穿刺完以后取到的羊水,通常要做染色体检查,当取到羊水以后需要进行培养,会用2周甚至3周来培养染色体,所以如果20周时抽羊水,23周以后才出结果,需要一定时间。在20周时,羊水的成分各方面都比较好。从16周才开始抽羊水的原因是在16周之前羊水不好存活,培养效果不好,所以是从16周开始抽羊水,越早越好。
作者:朱赟珊 浙江大学医学院附属邵逸夫医院 阅读量: 4005
羊水穿刺检查主要用于妊娠期女性身上,主要是用来筛查、判断是否存在胎儿先天性发育异常、胎儿遗传性疾病、胎儿代谢性疾病等异常情况。1、胎儿先天性发育异常:在胚胎期时,由于受到药物或者是病毒感染等有害因素的影响,可能会导致胎儿发育畸形,如果在体格检查、血液检查、B超检查等一般检查过程中考虑胎儿发育畸形的可能时,可以进行羊水穿刺检查,进一步确诊是否存在畸形,如唇腭裂;2、胎儿遗传性疾病:羊水穿刺检查还可用于唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体异常性疾病的产前诊断;3、胎儿代谢性疾病:羊水穿刺可以检查胎儿是否存在代谢性病变,如糖原蓄积症、果糖不耐症、苯丙酮尿症、酪氨酸血症、肾上腺脑白质营养不良等疾病。此外,对于因特殊原因需要进行亲子鉴定、性别鉴定等情况的孕妇,通过羊水进行亲子鉴定结果比较准确。但这些检查需要由医生评估后,发现确实需要时,才会进行,平常的常规产检中,血液检查、B超检查等就可以。
作者:朱赟珊 浙江大学医学院附属邵逸夫医院 阅读量: 4761
如果进行羊水穿刺的检查,报告的是高危的情况,表明此次怀孕胎儿的染色体出现异常,或者是出现代谢性疾病,以及胎儿畸形的风险比较高,这种情况建议大家不要轻易的把孩子生下来,最好能到正规的医院进行咨询,必要的时候进行引产,以避免畸形胎儿的出生。如果此类孩子生下来以后,可能预后并不好,而且很多疾病目前尚没有办法能够进行药物来治疗。另一方面也会增加家庭的负担,所以如果羊水穿刺是高危的情况,建议大家到产前门诊进行详细的诊断咨询。如果确实是严重的疾病,建议大家不要生下来为好。
作者:朱赟珊 浙江大学医学院附属邵逸夫医院 阅读量: 4950
郭翠梅 副主任医师
首都医科大学北京妇产医院
产科
"羊水穿刺通常指的是做羊穿取出羊水进行染色体的核型分析,核型分析是确诊的检查,而无创DNA是筛查。二者检查范围不一样,核型分析能够检...
山丹 主任医师
首都医科大学北京妇产医院
产科
"无创DNA过了说明染色体大体上没有大问题,但四维没过,就是超声检查有不合格的地方,要具体分析到底在超声下发现了什么异常,是不是有可...
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