矮小症(别名:侏儒症)

就诊指南


挂号科室: 小儿内分泌科

发病部位:骨骼

多发人群:婴幼儿、青少年

治疗方法:药物治疗

是否传染:无传染性

是否遗传:有遗传性

相关症状:身材矮小

相关疾病: 垂体瘤 脑肿瘤 粘多糖代谢障碍

相关检查:生长激素刺激实验

相关手术:

相关药品:氧甲氢龙、氟羟甲睾酮

治疗费用:市三甲医院约(5000-10000元)

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软骨发育不全导致矮小症怎么办,生长激素助其恢复

(声明:本文仅用于科普用途,为了保护患者隐私,以下内容里的相关信息已进行处理)摘要:患儿因身高落后于同龄人就诊,基因检查结果显示患儿先天性软骨发育不全,患儿身高107cm,体重24kg,身高小于同龄孩子的2个标准差,根据患儿的身体情况及相关检查诊断为矮小症(先天性软骨发育不全),给予患儿注射用重组人生长激素辅助维生素D滴剂3个月,患儿身高增长2.5cm。【基本信息】女、7岁【疾病类型】软骨发育不全(矮小症)【就诊医院】山东大学齐鲁医院【就诊时间】2022年2月【治疗方案】皮下注射(注射用重组人生长激素)+口服药物(维生素D滴剂)+生活调理【治疗周期】3个月【治疗效果】身高增加,下肢弯曲有所改善一、初次面诊患儿因身高落后于同龄人就诊,家长主诉患儿从出生后就与同龄人不一样,生长速度一直落后于同龄人,但头比较大,智力正常,给患儿进行检查,患儿身高107cm,体重24kg,身高小于同龄同性别儿童的2个标准差,神志清楚,头颅较大,四肢短,下肢弯曲,基因检查结果显示患儿先天性软骨发育不全,根据患儿的身体情况及相关检查诊断为矮小症(先天性软骨发育不全)。二、治疗经过根据患儿的具体情况,决定给予患儿生长激素治疗,化验血常规、尿常规、电解质、甲状腺功能、肝肾功能、血糖、癌症标志物检查等,以及IGF1和垂体核磁、下肢正位片、骨龄、胸腰椎脊柱片,患儿骨龄显示是6岁,其余检查正常,无生长激素的用药禁忌。给患儿注射用重组人生长激素皮下注射,同时口服维生素D滴剂促进钙吸收,给予患儿支具治疗下肢弯曲。饮食上给予患儿增加奶制品的摄入,控制体重增加,早睡觉,适量运动。三、治疗效果患儿因生长较慢就诊,给予患儿药物治疗及支具治疗下肢弯曲,治疗3个月患儿复诊,身高增加了2.5cm,但体重并无增加,给患儿复查甲状腺功能、血糖均为正常,IGF1较治疗前升高,同时患儿的下肢弯曲有所改善,治疗有效,嘱患儿继续巩固治疗,定期3个月复诊一次,定期复查骨龄。四、注意事项很高兴经过治疗患儿的身高增加,下肢弯曲有所改善。家长平时要注意患儿的身高和发育情况,患儿应坚持锻炼,早睡眠早起,合理膳食,避免挑食、偏食,避免出现肥胖症,多吃些富含维生素D的食物,以提高人体的钙质,同时患儿要防止反复的传染,及时进行长期的治疗,减轻精神紧张,有一个快乐的情绪。患儿要遵医嘱定时用药,切勿自行停药,定期复诊,检测骨龄。五、个人感悟孩子患有矮小症,会对孩子造成一定的负面的影响,可能会导致孩子的社交和生活受到影响,从而限制孩子的学业,对成年后的求职和选择有一定的作用。如果孩子个子矮,建议尽早去医院检查,找出病因,尽早进行治疗。本病例患儿就是因为比同龄孩子矮小来就诊,经过治疗身高增长,后续持续用药可以慢慢追赶身高,家长对现在的治疗效果很是满意。

作者:刘华卫 山东大学齐鲁医院 阅读量: 4147

12岁男孩患矮小症,身高竟如同8岁状态!

(声明:本文仅用于科普用途,为了保护患者隐私,以下内容里的相关信息已进行处理)摘要:一名身材矮小的男孩由家长带来就诊,目测患儿8岁左右,但实际年龄为12岁,身高近几年未再发展,与同龄孩子相差较大,遂前来就诊。给予患者进行生长激素激发试验后,明确诊断为矮小症。因此,给予患儿使用重组人生长激素注射液皮下注射,并建议患儿增加运动量后身高增长。【基本信息】男、12岁【疾病类型】矮小症【就诊医院】复旦大学附属华山医院【就诊时间】2021年9月【治疗方案】皮下注射(重组人生长激素注射液)+静脉滴注(盐酸精氨酸注射液)+增加运动【治疗周期】治疗6个月【治疗效果】身高增长 一、初次面诊一名身材矮小的男孩由家长带来就诊,目测患儿8岁左右。询问其具体情况,了解到患儿今年12岁,身高近几年未再发展,与同龄孩子相差较大,遂前来就诊。详细询问患儿每年身高制作生长曲线,测定生长速度,提示患儿每年生长速度<4cm,同时家长否认患儿存在既往疾病史、重大手术史。根据患儿症状,考虑患儿存在内分泌疾病,因此建议进行生长激素激发试验,将其收住入院。二、治疗经过由于生长激素激发试验需要空腹,因此患儿入院当日晚上8点以后禁止饮食,次日晨起抽空腹血,测得基础生长激素。随后给予静脉滴注盐酸精氨酸注射液,在用药30分钟、60分钟、90分钟,以及120分钟抽血测生长激素,结果显示患儿空腹生长激素3.18ng/mL,30分钟的生长激素8.94ng/mL,60分钟生长激素2.21ng/mL,90分钟生长激素0.78ng/mL,120分钟生长激素0.31ng/mL,结果提示高峰值8.98ng/mL。继续进行其他辅助检查,如肾上腺彩、垂体核磁、胸片、心电图、甲状腺功能、血常规等,未见明显异常,因此明确诊断为矮小症(生长激素部分缺乏)。因此,给予患儿使用重组人生长激素注射液皮下注射,并建议患儿增加运动量,如打篮球等,嘱其定期随诊。三、治疗效果患儿使用治疗重组人生长激素注射液治疗1月后复查,测量身高发现身高较治疗前增加0.5cm,体重未发生,患儿自述未出现明显不适症状,建议继续治疗。用药治疗3个月后复诊,可明显看出患儿身高增长,经测量较前次复查增长2cm,体重出现增长,但属于正常范围,给予其他辅助检查,未见明显异常。用药治疗6个月后复诊,患儿身高较初次就诊增长4cm,未出现其他内分泌异常,观察注射部位未出现硬结、红肿、感染等异常。四、注意事项很高兴,经过积极治疗,患儿身高出现增长,能够正常发育,但在日常生活中,仍需注意以下几点:1、在生活中,适当增加体育锻炼,如进行跳绳、打篮球等,但要避免剧烈运动。由于患儿需要继续皮下注射重组人生长激素注射液,因此家长要时刻关注注射部位的情况,如果出现硬结、红、肿、热、痛等症状及时就诊,同时要随时更换注射部位;2、在饮食上,建议丰富饮食多样性,避免偏食、挑食,多进食营养丰富的食物,如牛奶、鸡蛋、牛肉等,以及新鲜的蔬菜和水果,补充维生素,提高身体免疫力。五、个人感悟本例患儿由于生长激素合成、分泌缺乏,导致生长发育障碍,即矮小症。一般矮小症的患儿生长速度较同龄孩子慢,进行生长激素激发试验,便可发现生长激素缺乏,明确矮小症的诊断。对于矮小症的治疗分为保守治疗和手术治疗,但手术治疗较为少见,常用于因肿瘤导致的生长激素缺乏的患儿。而本例患者不存在原发疾病,给予药物治疗和运动锻炼便可使身高正常生长。

作者:吴晞 复旦大学附属华山医院 阅读量: 4807

矮小症的最佳治疗时间

矮小症的最佳治疗时间是在4-10岁之间,因为此时期是孩子发育的最佳时期,通过早期的治疗可以使孩子的身高逐步恢复。首先要区分造成矮小症的原因,如果是营养不良造成的,通过补充营养丰富的食物,如牛奶、鸡蛋、瘦肉等含高蛋白的食物,以及维生素多的食物,如水果蔬菜等,同时补充钙片和维生素D,多参加户外锻炼,可以使身高有机会逐渐恢复到正常范围。如果是中枢性的矮小症,因为生长激素分泌不足造成,通过化验血可以检测出来,指标比较低的患者,可以通过注射生长激素来进行治疗。总之,对于矮小症,家长需要引起高度的重视,早期的干预治疗才能够使孩子恢复正常。

作者:吴晞 复旦大学附属华山医院 阅读量: 4236

17岁戒色后还会长高吗

能否长高与手淫关系不大,而与骨骼的发育密切相关。建议可到正规医院做一个骨龄检测,看骨骺线是否完全闭合。如果没有完全闭合的话,就还有长高的空间。平时可以多锻炼,如每天早起慢跑半小时以上、打篮球、踢足球、游泳、跳高、跳绳等;注意饮食调理,可多吃一些富含蛋白质的食物,如牛奶、鸡蛋、豆制品等;多晒晒太阳,也有助于钙的吸收;还要保证充足的睡眠时间。这些都对长高有一定的帮助。如果完全闭合,则说明骨骼已经定型,这时即使戒色也基本上不能再长高。

作者:杨建林 首都医科大学附属北京同仁医院 阅读量: 6181

身材矮小症患者智力正常吗

身材矮小症患者一般不会出现智力问题。大部分身材矮小患儿是由于慢性疾病所致,比如肝脏疾病、肾脏疾病、缺乏维生素D或者胃肠道吸收不好,部分是由于生长激素缺乏。慢性疾病所导致的身材矮小症,比如营养不好、贫血、低蛋白血症这些所导致的身材矮小,患者智商只是略低于正常同龄儿,但是不傻,也不是智力有问题。因为人的智商是在80-120非常宽泛的区间,孩子的智商在90均为正常。这种慢性疾病所导致的身材矮小,其智商都在正常范围内,生长激素对智力的发育更加不会有任何影响。孩子只要愿意学习,克服心理障碍,他的学习成绩就正常,智力也正常;只有一种身材矮小,孩子表现为又傻又矮,就是甲状腺激素缺乏,即甲减所导致的身材矮小,叫做先天性甲状腺功能减退症,它直接影响孩子大脑发育。鉴于这样的问题,国家已经对新生儿采取了先天性甲状腺激素是否缺乏的检测。新生儿在出生72小时之后,医院会常规为孩子采足跟血,查甲状腺激素,来判断孩子是否是甲减。如果是甲减,孩子不但会矮,更重要的是会傻,并且错过最重要的治疗时机。建议家长在医院大夫的引导和建议下进行检查和治疗,避免出现此类情况。

作者:毕方方 中南大学湘雅医院 阅读量: 4069

矮小症必须要打生长激素吗

矮小症不一定要打生长激素,但是如果希望长高,绝大多数儿童还是需要进行生长激素的替代治疗。比如像生长激素缺乏症的儿童,目前发病率达到1/8000。这类儿童如果不进行生长激素的替代治疗,他的年生长速率可能长不到5cm,如果给他进行生长激素的干预,他一年的生长速率可能会长到10-12cm。目前全世界没有专门对于生长激素的口服制剂,常用的制剂主要采取皮下注射,有水剂、粉剂、长效剂,通常粉剂和水剂是每天注射,而长效剂是一周一次。以前认为青春期结束以后停用生长激素,目前的观点认为,生长激素缺乏症的患者,青春期结束以后仍需要小剂量的生长激素治疗,终生用药,因为这类儿童在成年以后出现一些脂代谢的异常,容易发生冠心病,影响人的寿命。另外还有一些特发性矮小,还有Turner综合征、Prader-Willi综合征,这些儿童都可以使用生长激素,但必须排除一些肿瘤性疾病或者血液系统疾病,如果没有问题,都可以进行生长激素的治疗。

作者:石清照 武汉大学人民医院 阅读量: 5249

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刘丽君主任医师

河北省儿童医院  内分泌遗传代谢科

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个人简介: 刘丽君,女,河北省儿童医院,内分泌遗传代谢科,主任医师,教授。擅长生长激素缺乏症、特发性矮小、家族性矮小、Turn综合征、宫内发育迟缓、性早熟、性腺发育不良、染色体疾病、儿童肥胖症、营养不良、营养性贫血的诊治。1986年毕业于河北医科大学医学系,从事儿科临床工作二十余年。多次参加国家级医学培训及省内学术会议,在国家级和省级... 展开
个人擅长: 生长激素缺乏症、特发性矮小、家族性矮小、Turn综合征、宫内发育迟缓、性早熟、性腺发育不良、染色体疾病、... 展开
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