2023-06-08 13:45
先天性肾上腺皮质增生症要做什么检查
（1）尿液17-羟类固醇 、17-酮类固醇和孕三醇测定：17-酮类固醇是反映肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标，对本病的诊断价值优于17-羟类固醇。肾上腺皮质增生症患者17-酮类固醇明显升高。
（2）血17-羟孕酮、肾素血管紧张素原、醛固酮、脱氢表雄酮、去氧皮质酮及睾酮测定血17-羟孕酮、孕酮、脱氢表雄酮、睾酮均可增高，其中血17-羟孕酮增高可为正常的几十倍至几百倍，是21-羟化酶缺乏症较可靠的诊断依据。
（3）血皮质醇、促肾上腺皮质激素测定：典型失盐型先天性肾上腺皮质增生症患者的皮质醇水平低于正常，单纯男性化可在正常范围或稍低于正常。血促肾上腺皮质激素不同程度升高，部分患儿尤其非典型者可正常。
（4）血电解质：失盐型可有低血钠、高钾血症。
（5）染色体检查：外生殖器严重畸形时，可进行染色体分析，以鉴定性别。
（6）X线检查：拍摄左手腕掌指骨正位片，判断骨龄，患者骨龄常超过年龄。
（7）CT、MRI检查：可发现双侧肾上腺增大。
（8）基因诊断：采用直接聚合酶链反应、寡核苷酸杂交、限制性内切酶片段长度多态性和基因序列分析可发现相关基因突变或缺失。
