先天性肾上腺皮质增生症症状
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病情描述:
先天性肾上腺皮质增生症症状
张海涛副主任医师哈尔滨医科大学附属第二医院
擅长: 儿科血液系统疾病的诊治,如儿童白血病、小儿败血症、小儿贫血、新生儿出血症、新生儿溶血病等,熟练掌握骨髓学检查及腰椎穿刺鞘内注药等技术。
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先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病,典型的症状为女孩的外阴男性化,呈不同程度的两性畸形,甚至完全男性化,阴唇闭合,类似阴囊,阴蒂肥大似阴茎。男孩则外生殖器的形状不受影响,但可出现阴囊色素沉着。大多数患儿有失盐表现:如呕吐、腹泻、喂养困难、体重不增、脱水、酸中毒以及难以纠正的低血钠、高血钾等,还可能有痤疮、月经不调等症状。
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