先天性肾上腺皮质增生症以女孩多见，男女之比约为1: 2，其临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度。
1、21-羟化酶缺乏症：
（1）典型失盐型：呕吐、腹泻、喂养困难、体重不增、脱水、酸中毒及难以纠正的低血钠、高血钾等表现，多在生后１~2周发病。新生儿出生后即可表现为肾上腺危象，如不及时治疗，可出现血容量降低、血压下降和休克。
（2）单纯男性化：女性胎儿外生殖器男性化，女性男性化的程度不一，可从单纯阴蒂增大常被误认为男性化不全的男性，到完全性阴囊性尿道下裂伴隐睾的男性。若不及时治疗阴蒂可继续增大，体毛增多，痤疮出现，女性第二性征发育不良，甚至无乳房发育和原发性闭经，无生殖能力。男性患儿出生时外生殖器可无明显异常，易误诊。随生长过程因高雄激素作用，在婴幼儿期，阴茎进一步增大，睾丸不大，伴有或不伴有阴毛早现的外周性性早熟，由于性激素过早、长时期的作用，使儿童期生长过速伴骨龄快速增长，骨骺过早闭合致成人矮身材。
（3）非典型的晚发型：大多出生时无临床症状，外生殖器正常，随年龄增长女性患者可有阴毛早现，月经初潮延迟，月经量过少或部分患者可发生严重痤疮，不明原因的骨骺成熟增速 、生长增快的表现，最后身高矮于父母的平均身高。
2、11β-羟化酶缺乏症：
（1）典型：部分出现高血钠、低血钾、碱中毒和高血容量，又可因皮质醇减少出现皮质功能减低的症状及雄激素过高的症状。
（2）非典型：非典型者临床差异较大，大部分因面部痤疮、月经不调来就诊，少数有高血压，大多血压正常。
3、17α-羟化酶缺乏症：大部分患儿出现高血压、高血钠、低血钾和碱中毒，有轻度皮质醇不足的症状，男性假两性畸形，男性女性化。女性因雌激素缺乏表现性幼稚至青春发育期无第二性征发育，原发闭经。
4、3β-羟脱氢酶缺乏症：出生时即可出现失盐和肾上腺皮质功能不全症状，严重者因循环衰竭而死亡。男性为不同程度的外生殖器发育不全，如小阴茎，女性不同程度男性化、多毛、月经不调。