遗传性脑白质营养不良是什么病

2023-07-01 23:46

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遗传性的脑白质营养不良,主要包括异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良两大类。异染性脑白质营养不良是一种神经鞘磷脂沉积病,是常染色体隐性遗传,患者在婴幼儿期起病,在1-4岁之间比较多见,主要症状是双下肢的无力、步态异常、痉挛性瘫痪、容易跌倒,常伴有语言功能障碍和智能减退。肾上腺脑白质营养不良是脂质代谢障碍病,呈现为X性连锁隐性遗传,这种疾病在儿童期发病,多在5-14岁之间,大部分都是男孩。患者的神经系统症状主要是儿童的成绩开始出现退步,有性格改变、情感障碍,容易哭和傻笑,走路时有步态不稳,上肢常有抖动,到疾病晚期会出现四肢瘫、球麻痹、皮质盲和耳聋等症状,重症病例可以表现为去大脑强直、反复癫痫发作。

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