小儿结节性硬化症主要表现为皮肤的损害，包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤等。皮肤外的表现有癫痫发作、认知障碍等。还可并发肾血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤、视网膜星形细胞错构瘤等多系统的损害。
一、典型症状
1、皮肤及黏膜损害：皮肤及黏膜损害表现为色素脱失斑、面部血管纤维瘤、前额纤维班块、鲨鱼皮样斑及甲周纤维瘤。
（1）色素脱失斑：色素脱失斑最为常见，可能为婴儿出现的仅有的皮肤损害，多表现为卵圆形、柳条形或不规则形不等。
（2）面部血管纤维瘤：面部血管纤维瘤表现为面部颧骨突起及鼻唇褶皱处呈蝴蝶形分布的淡黄色、粉红色或褐色等小丘疹。
（3）前额纤维斑块：前额纤维斑块是一种黄棕色或肉色斑，突出于皮肤，大小形状不一，可累及前额、面颊、眼睑部及皮肤等部位。
（4）鲨鱼皮样斑：鲨鱼皮样斑为结缔组织痣，通常位于腰骶部侧面，也可散在出现于躯干和大腿。
（5）甲周纤维瘤：甲周纤维瘤易误诊为甲周寻常疣。
2、癫痫发作：癫痫发作是小儿结节性硬化症患儿最常见的神经系统表现，常为首发症状。癫痫发作形式多样，初诊时婴儿痉挛是最常见的类型。也可表现为局灶性运动性发作、局灶性非运动性发作、局灶性发作演变为双侧强直阵挛性发作以及全面性发作等类型。
3、认知障碍：约有60%的小儿结节性硬化症患儿存在不同程度的认知障碍，主要表现为智能障碍、运动障碍、语言障碍、计算障碍、书写障碍等。
二、其他症状
1、肺部病变：囊性变和淋巴管血管平滑肌瘤是累及肺部的两种病变，发生率<1%，女性占大多数，可表现为呼吸困难、咳嗽、自发性气胸、乳糜性胸腔积液等，常为进行性的。目前已证实，本病肺部病变与性激素密切相关，异常增殖的平滑肌细胞上有雌、孕激素受体。
2、消化系统病变：约1/4患者有肝脏错构瘤，年龄较大女性常见，不易有破裂出血等并发症。胃肠道息肉也是本病常见表现之一，其中直肠错构瘤性息肉发生在3/4患者，有辅助诊断的意义。
3、骨骼病变：45%~ 80%的患者有骨骼病变，骨骼囊性变和硬化症。全身骨骼均可受累，常无症状，以颅骨硬化症和指(趾)骨纤维囊性改变较为常见，其他巨指趾、先天性骨折等也有报道。
4、其他：累及脾脏、肾上腺、甲状腺、甲状旁腺、胰腺、性腺等均有报道。