小儿结节性硬化症目前尚不能根治，mTOR抑制剂为该病的特异性治疗药物，针对各系统的症状还可以采取相应的对症治疗，如抗癫痫药物治疗、错构瘤切除术等。多数患者会出现治疗后恢复不良的现象，早期诊断、早期治疗具有非常重要的意义。
一、一般治疗
缺乏特效治疗方法，重在遗传咨询及早期发现可治疗的症候或并发症，生酮饮食也可治疗本病的癫痫发作。
二、药物治疗
1、mTOR抑制剂：持续活跃的mTORC1信号是结节性硬化症发病的分子基础，西罗莫司及其衍生物可持续抑制mTOR靶点。改善结节性硬化症患儿的临床症状，缩小室管膜下星形细胞瘤和血管肌脂瘤的体积，具有改善患者肺功能、减少相关神经精神症状发生的作用。
2、抗癫痫药物：欧洲国家将氨己烯酸作为婴儿痉挛治疗的一线药物，有研究发现氨己烯酸可使95%的结节性硬化症合并婴儿痉挛患儿得到控制。促肾上腺皮质激素(ACTH)可作为二线治疗方案。其他抗癫痫药物包括丙戊酸、拉莫三嗪、左乙拉西坦、托吡酯及氯硝西泮等药物。
三、手术治疗
1、激光联合超脉冲及点阵模式治疗，利用激光产生的热效应，使皮损在瞬间凝固、炭化、气化。同时CO2激光可分为连续CO2激光和脉冲CO2激光，后者脉宽短，热损伤小，使组织获得高度规则的切面，可用于治疗毛发上皮瘤、结节性硬化的血管纤维瘤等，克服了连续CO2激光的瘢痕疙瘩、肥厚性瘢痕等并发症。
2、如果肿瘤引起明显占位或梗阻性脑积水，应手术切除，如胼胝体离断术、保留肾单位的肾错构瘤切除术。
四、其他治疗
认知及行为治疗：有研究表明，行为、认知和精神障碍在本病患儿中最常见，焦虑障碍为5%~56%，情感障碍为4%~43%，认知障碍为1%~43%。研究显示mTOR抑制剂对患儿可能提供了独特的神经认知和行为学方面的益处。对患儿中的难治性癫痫，依维莫司可能是一种良好的选择，其能改善患儿的行为及生活质量。