预防小儿结节性硬化症最有效的方法

2023-07-16 18:58

病情描述:

预防小儿结节性硬化症最有效的方法

陈淳媛
陈淳媛主任医师中南大学湘雅三医院

擅长: 反复呼吸道感染、肺炎、腹泻、佝偻病等常见疾病及疑难病...

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小儿结节性硬化症为常染色体显性遗传病,有效的预防措施是减少此病患儿的出生,对有生育要求的高危家庭,进行基因检测和遗传咨询。该疾病为常染色体显性遗传病,发病率约1/10000-1/20000,在全世界皆有发生,无性别和种族的差异。有家族遗传史的患者,应定期筛查。
1、避免近亲结婚,降低该病发生率;
2、有遗传背景者,积极进行遗传咨询,必要时终止妊娠;
3、具有高危因素的儿童,定期筛查。

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