结节性硬化症会有哪些症状表现

2023-07-03 11:26 浏览 45307 次

病情描述:

结节性硬化症会有哪些症状表现

曾湘豫
曾湘豫主任医师北京医院

擅长: 老年神经病,包括帕金森病、脑血管病、脑卒中病和老年痴...

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结节性硬化症是一种神经皮肤病,因病情不同可见不同器官的受累,临床上常见症状有面部的皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下等。
一、典型症状
1、皮肤损害症状:特征性症状是口鼻三角区皮肤血管纤维瘤,对称蝶性分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,90%患者在4岁前出现,随年龄增长丘疹逐渐增大,后融合成片,皮肤血管纤维瘤可发生在前额,很少累及上唇,85%患者出生后就有3个以上1毫米长树叶形色素脱失斑,沿躯干四肢分布,约20%患者10岁以后可见腰骶区的鲨鱼皮斑,呈灰褐色、粗糙、略高于皮肤,为结缔组织增生所致,还可见牛奶咖啡斑、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等。
2、神经系统损害症状:
(1)癫痫发作:70%~90%患者有癫痫发作,可自婴儿痉挛症开始,若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症,以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作,频繁发作者多有违拗、固执和呆滞等性格改变。
(2)智力减退:多呈进行性加重,常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智力减退者几乎都有癫痫发作。
(3)其他:少数患者有颅内压增高和神经系统阳性体征,如单瘫、偏瘫或锥体外系症状等。
3、眼部症状:50%患者有视网膜和视神经错构瘤,眼底检查在视盘或附近可见多个虫卵样钙化结节,或在视网膜周边有黄白色环状损害,易误诊为视盘水肿或假性视盘炎。
4、骨骼病变:骨质硬化及囊性变,多指(趾)畸形。
5、内脏损害症状:肾肿瘤和囊肿最常见,其次为心脏横纹肌瘤、肺癌和甲状腺癌等。
二、其他症状
患者亦可伴发鲨鱼皮斑、甲床下纤维瘤、视网膜胶质瘤、青光眼、视网膜出血、血尿、蛋白尿、肾囊肿、肾血管平滑肌脂肪瘤、气胸、肺心病、心脏横纹肌瘤、心衰、骨硬化、颅骨硬化、脊柱裂、多指畸形、孤独症、抑郁症等。

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